"Mi elección médica". Ese es el título de la carta que la actriz Angelina Jolie envió a The New York Times y que ayer conmocionó a todo el mundo. En ella reveló que el 2 de febrero pasado y tras una serie de exámenes decidió extirpar sus dos mamas, en una cirugía conocida como mastectomía bilateral profiláctica. Ello, tras confirmar que sus antecedentes familiares y una mutación en el gen BRCA1, vinculado a cáncer de mama y de ovario, le entregaban un 87% y 50% de riesgo de contraer uno o ambos cánceres.

Jolie -que se implantó silicona tras la drástica cirugía- cuenta en su misiva que su madre murió a los 56 años tras una década luchando contra el cáncer de mama y que otros familiares también habían enfermado de ese mal. "Siempre les dije a mis hijos que no se preocuparan, pero la verdad es que llevo un gen defectuoso, el BRCA1, que aumenta drásticamente mi riesgo de desarrollar cáncer", dijo.

¿Quién y cuándo se puede hacer una cirugía de este tipo?

Genes BRCA1 y BRCA2

El gen BRCA1 fue descubierto -por primera vez- en 1991 y BRCA2 en 1994. Ambos son genes supresores de tumores y codifican las proteínas que permiten reparar el ADN, por lo que cualquier mutación en ellos implica un mayor riesgo de desarrollar un tumor.

Poco antes de terminar esa década se desarrolló la tecnología para detectar estas mutaciones a través de un test genético, lo que generó un boom por querer hacerse ese examen, dado el temor de desarrollar cáncer. Paralelamente, surgió la opción de extirparse las mamas si el test salía positivo.

En Chile, donde el cáncer de mama es desde hace tres años la primera causa de muerte en mujeres, no cualquiera puede optar a este tipo de cirugía. De hecho, deben aprobar una serie de requisitos (ver recuadro) sólo para ser candidata al test genético, que en el país lo realizan sólo tres instituciones.

Pacientes de alto riesgo

En Chile, la mastectomía preventiva se realiza hace más de 10 años. El ginecólogo oncólogo y mastólogo de Clínica Alemana, Eduardo Cunill, dice que es efectiva en pacientes de mucho riesgo, porque disminuye en 90 a 95% la posibilidad de hacer cáncer de mama. "Hay hasta 10% de riesgo de que el cáncer se presente igual, porque como se preserva la piel y el pezón, puede ser que alguna célula maligna crezca", dice.

En el último año, en este centro sólo hubo una cirugía y dos casos en los que se extirpó ovario y trompas de falopio para prevenir cáncer en esa zona, el que también está relacionado con los dos genes.

En Clínica Las Condes, desde septiembre de 2012 practican el examen genético (a partir de una muestra sanguínea). En total, casi 70 pacien- tes se han realizado el examen, donde también se han practicado cirugías preventivas de extirpación de mamas, de ovarios y trompas.

El oncólogo de esta clínica, Octavio Peralta, explica que con la mutación en uno de estos dos genes, el riesgo para esa persona es de hasta 80% de hacer un cáncer en su vida, y no sólo de mama y ovario; porque se sabe que estos genes también están relacionados con próstata, páncreas y digestivo. El experto recuerda el caso de una mujer de 40 años, con dos hijos, a la que se extrajo las dos mamas, los ovarios y ambas trompas, porque tenían un alto riesgo de desarrollar cáncer, por historia familiar y por la mutación.

Tres mil exámenes

En el Laboratorio de Genética Humana de la U. de Chile, Lilian Jara es una de las pioneras en estudiar estos dos genes. Entre los pacientes que llegan directamente a su laboratorio y los que son derivados desde Conac, ha realizado más de mil secuenciaciones completas de los genes y otros 2.500 exámenes a pacientes donde ha buscado mutaciones específicas dentro de éstos.

Según Jara, se estima que un 20% de la población chilena tiene mutaciones en uno de estos dos genes, pero la cifra podría ser más alta. "Se debe a un tema de accesibilidad. El examen es caro y no todas las personas pueden costearlo. En España, el test tiene codificación y el Estado lo cubre. Allá, sobre un 30% de la población tiene alguna mutación".

En sus estudios, ha analizado a más de 500 familias portadoras de alguna mutación, con casos de pacientes que han hecho la enfermedad y otros que tienen riesgo de desarrollarla. Recuerda el caso de una familia donde incluso hombres han fallecido de cáncer de mama, mientras otros parientes han enfermado sin tener la mutación. Una situación que la lleva a seguir investigando en busca de otros genes involucrados.