A sus 10 años, el menor es el único paciente documentado en el país con la enfermedad mitocondrial PolG, una afección rara y sin cura que ha deteriorado su salud de manera drástica. Su familia ha recorrido un largo camino, tocando puertas y buscando respuestas en distintas partes del mundo. En su incansable búsqueda de un tratamiento han logrado contactar con expertos internacionales, pero aún enfrentan el desafío de dar con una cura efectiva.
La tecnología, patentada por la Universidad Bernardo O´Higgins y el Hospital San Juan de Dios, es parte de un programa que abarca once regiones de Chile.
Elevidys es el medicamento que hoy mantiene a Camila Gómez en una cruzada para reunir una suma millonaria y así mejorar la vida de su hijo de cinco años. Sin embargo, el camino no ha sido fácil y, según ha dicho, el Minsal le cerró las puertas a financiar el fármaco por su elevado costo, mientras que las aseguradoras niegan su financiamiento al no estar aprobado por el ISP. Expertos recomiendan que la familia se acoja a la Ley Ricarte Soto y el Plan Auge. Pero pareciera no ser suficiente.
Un proyecto de la Universidad del Desarrollo implementó una nueva técnica que reduce significativamente la "odisea diagnóstica" que deben pasar las personas que padecen una de estas patologías que afecta a una entre 2.000 personas.
Hace doce años comenzó lo que Javiera describe como “una pesadilla”. Su hijo Joaquín - atacado por una extraña enfermedad genética – poco a poco dejó de caminar, hablar y comer. Con garra y valentía, Javiera enfrentó los desafíos que se le presentaron y escribió un libro que – además de haberse convertido en su mejor terapia – ha sido un éxito en ventas.
Una invitación a una extraña conferencia los llevó a realizar un proyecto que, con solo cambiar un código, reveló un siniestro resultado que alertó a toda la comunidad científica.
Desde el 2017 a la fecha, el Poder Judicial ha visto un incremento en los recursos de protección que buscan entregar cobertura a patologías poco frecuentes. Ante el vacío legislativo para la materia, la ministra vocera de la Corte Suprema, Ángela Vivanco, sostiene que la justicia ha debido fallar para dar soluciones a los pacientes. Sin embargo, aquello no resuelve el problema general, sino caso a caso.
Casos únicos, altos costos médicos, falta de conocimiento y un futuro incierto son algunas de las situaciones a las que se enfrentan las personas con las denominadas "enfermedades huérfanas" o poco frecuentes que hay en el país.
Tras ser diagnosticadas con patologías raras, de poca prevalencia o no tan conocidas, cuatro mujeres decidieron hacer todo lo que estuviera a su alcance para ayudarse y ayudar a otros. Esta es la historia de cuatro líderes de agrupaciones de pacientes: aquellas comunidades fundamentales a la hora de transitar enfermedades complejas, y que suelen estar encabezadas por mujeres.
