“La porfiria es una enfermedad degenerativa de orden genético y que no tiene cura, pero sí tratamiento paliativo”. Esas fueron algunas de las palabras del médico cirujano Alejandro Álamos hace un par de días en el Hospital Regional de Antofagasta, cuando dio a conocer el extraño caso detectado en un estudiante de tercer año de Ingeniería en la Universidad Católica del Norte (UCN).
La información fue proporcionada junto a la diputada Yovana Ahumada (PDG), cuando Álamos conversó con la madre del estudiante para gestionar alternativas que permitan el acceso del paciente a atenciones médicas periódicas que son prioritarias.
Álamos explicó que la porfiria tiene un tratamiento de alto costo, “por lo que es prácticamente imposible para una familia mantener un ritmo de inversión en fármacos y tratamientos. Por ello es que junto a la diputada Ahumada buscan elaborar un “protocolo de atención que la parlamentaria presentará en la Cámara de Diputados para ingresar la enfermedad a la Ley Ricarte Soto”.
El médico añadió que el estudiante debió interrumpir sus estudios y que una empresarias de la zona apoyará con pasajes aéreos y estadía a la madre y al joven para viajen a Santiago para continuar con la investigación médica que requiere con un especialista.
Por su parte, la diputada Ahumada señaló que ingresará a la madre al proyecto “Mamá Cuidadora”, con el objetivo que pueda acceder a beneficios por el hecho de “velar por su hijo las 24 horas, los 7 días de la semana y los 365 días del año”.
Qué es y cómo se presenta la porfiria
Según explica en sus redes sociales la Federación Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (Fenpof), la porfiria es un grupo de trastornos que se originan por una acumulación de sustancias químicas naturales que producen porfirina en el cuerpo”. Las porfirinas son esenciales para la hemoglobina, proteína de los glóbulos rojos, aunque en altos niveles puede causar problemas significativos.
“Es una enfermedad metabólica poco conocida y, a veces, sub diagnosticada”, añaden.
La porfiria se puede dividir en aguda y cutánea. La primera incluye dolores intensos en las extremidades, problemas digestivos, dolor muscular, cambio de color en la orina, cuadros mentales, problemas respiratorios, entre otros. Mientras que la segunda, relacionada a la exposición al sol, contempla una mayor sensibilidad, picazón, hinchazón y más.
