Un equipo internacional de investigadores liderado por la Universidad de Iowa, en Estados Unidos, encontró un nuevo gen asociado con la epilepsia, el que además nunca antes había sido relacionado con ninguna enfermedad humana.

Según un artículo publicado en el sitio de noticias Europa Press, si bien la mutación del gen Prickle 1 se vincula a una rara forma de esta enfermedad, los resultados del estudio pueden ayudar a aportar nuevas ideas para el tratamiento en conjunto de este desorden cerebral.

Los hallazgos, en los que trabajaron alrededor de 20 instituciones de seis países diferentes, aparecen recientemente en la revista "American Journal of Human Genetics" (Publicación Americana de Genética Humana).

EPILEPSIA
La epilepsia es una enfermedad en que las células nerviosas del cerebro se manifiestan de forma anormal y causan constantes ataques que pueden incluir extrañas sensaciones, espasmos musculares, e incluso perdida del conocimiento.

Estos ataques pueden no ocasionar efectos secundarios, pero sí afectar algunas actividades, como limitar la capacidad de los pacientes epilépticos para conducir.

Además, la mayoría de los ataques no causan daños cerebrales, pero algunos tipos de epilepsia provocan discapacidades físicas y problemas cognitivos. Y aunque la medicación puede controlar los síntomas, aún no existe cura para esta enfermedad.

"Los resultados del estudio fueron sorprendentes no sólo porque el gen Prickle 1 nunca antes había sido asociado con la epilepsia, sino también porque el gen no había estado relacionado hasta ahora con ninguna enfermedad humana", declaró el autor principal del estudio, Alkex Bassuk, profesor de Pediatría en el Colegio Carver de Medicina de la Universidad de Iowa, y neurólogo pediátrico en el hospital infantil de esta universidad.

MUTACION COMUN
De los 47 individuos estudiados correspondientes a tres líneas familiares de Oriente Próximo, 23 tenían una forma progresiva de epilepsia mioclónica agravada con ataxia, una condición que causa desequilibrio.

"Separando y analizando los datos, nos dimos cuenta de que había una mutación común en el gen Prickle 1 dentro de los miembros de la familia con esta forma de epilepsia", declaró Bassuk.

El equipo de investigadores debió comprobar si la mutación mutación podía ser asociada a la epilepsia en un modelo animal.

MODELO ANIMAL
Bassuk descubrió a través de internet que el gen Prickle 1 había sido previamente identificado en peces cebra por otro investigador de la Universidad de Iowa, Diane Slusarki.

Por lo que logró conseguir fácilmente el deseado modelo animal, en el que pudo confirmar sus hallazgos, ya que ese gen tampoco se comportaba normalmente en esa variedad de peces.

Bassuk y su equipo trabaja ahora en el desarrollo de otros modelos animales para investigar cómo este gen está implicado en la epilepsia, y determinar si sus mutaciones están presentes de forma generalizada en estos pacientes.

Con esa información, se abre la puerta a potenciales nuevos fármacos que traten esta enfermedad.