Descubren variación genética implicada en obesidad infantil

Los índices de obesidad infantil en el mundo han llegado a niveles alarmantes y pese a los tratamientos, en muchos casos, los fracasos se multiplican. Ahora un grupo de científicos de Cambridge viene a sumar un nuevo dato para entender y tratar esta patología: por primera vez descubren que la pérdida de un segmento clave de ADN también puede conducir a la obesidad infantil severa.

En el estudio, que será publicado hoy en la revista Nature, los doctores Sadaf Farooqi, de la Universidad de Cambridge y Matt Hurles, del Wellcome Trust Sanger Institute, escanearon el genoma completo de 300 niños con obesidad severa en busca de una mutación conocida como variantes del número de copia (CNVs). Los expertos creen que este tipo de mutaciones pueden desempeñar un papel importante en las enfermedades genéticas, como se cree es la obesidad.
Para ello rastrearon CNVs que se repitieran sólo en los niños obesos, para lo cual los compararon con 7 mil niños saludables. Su sorpresa fue mayor: encontraron que ciertas partes del genoma no aparecen en algunos pacientes con obesidad severa.

"Lo que hallamos es que parte del cromosoma 16 está suprimido en algunas familias, y que las personas con esta supresión tienen obesidad grave desde una edad temprana. Se trata de un gen en particular del cromosoma 16 llamado SH2B1, que desempeña un papel clave en la regulación del peso y también en el manejo de los niveles de azúcar en la sangre" , explica a La Tercera Farooqi.

Por su parte Hurles añade que esta es la primera evidencia que muestra cómo estos trozos de ADN eliminados de nuestros genes (CNVs) están relacionadas con una afección metabólica como la obesidad. "Ya se sabe que causan otros trastornos como autismo y dificultades de aprendizaje", dice.

DIAGNOSTICO TEMPRANO
Los hallazgos también tienen implicaciones para el diagnóstico de obesidad infantil grave, que en ocasiones ha sido atribuida, por error, a los abusos de los padres de los menores. De hecho, algunos de los niños del estudio habían sido anotados formalmente en los servicios sociales en la categoría de "en riesgo" bajo el supuesto de que sus padres deliberadamente los sobrealimentaban, causando su obesidad severa. Después de este estudio, se modificó su situación.

Pamela Rojas, nutrióloga de la Facultad de Medicina de la U. de Chile dice que, en general, las mutaciones en un solo gen dan cuenta de algunos casos de obesidad, pues ésta mayoritariamente- es de origen multifactorial: factores ambientales, sicológicos, sociales más alteraciones en varios genes. "Este gen (SH2B1) en particular está implicado en la señalización de la leptina, lo cual se traduce en problemas para controlar la ingesta", dice.

Para la experta, este tipo de descubrimientos permiten avanzar en el conocimiento de las vías de señalización responsables del control del balance energético en seres humanos, lo cual podría contribuir en el desarrollo de nuevos fármacos para el tratamiento de la obesidad.

Lo mismo cree Farooqi. "Este hallazgo es importante porque demuestra que los genes pueden causar obesidad grave y que debemos tratar de encontrar más genes para ayudar a los pacientes y el desarrollo de nuevos tratamientos".