"En nuestro caso, nos están dando vida"
El concepto de "enfermedad de alto costo" aplica, sin duda, para los casos de Fabry. Ello, pues una persona con un peso de 80 kilos y que padezca esta enfermedad necesitará 10 dosis del fármaco prescrito. Y como el valor unitario del remedio es de $ 6 millones, cada paciente debe disponer de $ 60 millones cada mes para controlar la patología.
Al ser hereditaria, hay familias completas en la misma situación. Es el caso de Alicia Seura (34), quien reside en Coquimbo, cuyo hijo de seis años, madre, tías y hermanas sufren el mismo mal. Se trata de la mutación del Gen X, que causa que la enzima encargada de limpiar el cuerpo no funcione, lo que deteriora los órganos. El fármaco, que no tenía cobertura antes de la ley, evita ese daño.
Alicia cuenta que le diagnosticaron la enfermedad hace seis años y, por los altos costos del tratamiento, nunca fue una opción financiarlo. "Era tarea imposible, somos una familia pobre y esos montos inalcanzables", dice Alicia, quien añade que hace dos meses fue ingresada al sistema. "En nuestro caso, nos están dando vida. Es lo mejor que nos pudo pasar recibir el tratamiento, estamos muy agradecidos".
A la fecha, hay 49 personas beneficiadas con el tratamiento en el país.
"El cambio es absoluto y llena de satisfacción"
Marchas, donaciones, reuniones con parlamentarios e incluso un recurso de protección fueron las acciones que por años siguieron los padres de niños con Tirosinemia Tipo 1, ante la desesperación de no tener cobertura financiera para costear el tratamiento de $ 12 millones al mes que requieren sus hijos.
La enfermedad está en la categoría de "rara" o poco frecuente, y es causada por la deficiencia del aminoácido tirosina, que degrada la proteína. Quienes la padecen no pueden consumir alimentos de origen animal y presentan compromiso en el hígado, riñones y el sistema nervioso central. En el mundo hay 400 personas diagnosticadas con esta patología y, de ellos, 13 son niños chilenos.
"Nunca hubo una cobertura óptima previa a la ley. Recurríamos a donaciones, pero nunca teníamos certeza de que contaríamos con las dosis necesarias para todos. Teníamos que repartir lo que lográbamos conseguir o pagar entre todos", explica Soledad Valle, de la Corporación Afanti y madre de Florencia, de siete años, quien sufre la enfermedad.
La ley permite que los 13 niños reciban tratamiento. "Es un cambio absoluto y que llena de satisfacción, porque tener el tratamiento de forma permanente nos da una tranquilidad impagable".
"Sin esta terapia, el deterioro es brutal"
Diego, de casi tres años, es el niño más pequeño que ha recibido un tratamiento por la Ley Ricarte Soto para tratar su mucopolisacaridosis tipo II, o síndrome de Hunter, lo que se concretó hace sólo unas semanas. Fue diagnosticado a los dos años y el deterioro neurológico que le había provocado la enfermedad llega al 85%.
Para su familia, costear los casi $ 200 millones mensuales del tratamiento era imposible. Se trata de un valor particular, pues la cobertura no está incluida en los sistemas de salud, lo que llevó a las familias afectadas a manifestarse en las calles para pedir ayuda estatal.
Pese a que los beneficios del tratamiento se verán en el mediano y largo plazo, Germán Pérez, padre del menor, está esperanzado en que el tratamiento traerá mejoras en la calidad de vida de Diego y alargará su vida. "Sin terapia, el deterioro es brutal. Pierden movilidad, se le encorvan las manos y están los efectos neurológicos", dice.
La terapia entregada por el Estado consiste en reemplazar la enzima de la cual carecen mediante una infusión, la que se hace semanalmente. Esto no cura la enfermedad, pero ayuda considerablemente a aminorar los efectos y a extender la sobrevida de los beneficiados, que a agosto ya sumaban 16 personas en el país.
