Tenía apenas cinco meses cuando Gabriel ingresó a la urgencia de la Clínica Santa María, trasladado desde La Serena. Sus pulmones no funcionaban bien y después de varios exámenes el joven matrimonio de ingenieros recibieron el diagnóstico: el pequeño prácticamente no tenía sistema inmune porque el gen encargado de crear una célula específica de los glóbulos blancos (linfocitos T), era defectuoso (síndrome de inmunodeficiencia combinada severa).

Carolina Riquelme, la madre de Gabriel, dice que fueron meses complicados, en los que su hijo debía permanecer aislado de microbios, virus, bacterias, hongos y cualquier elemento que pudiera generar una infección. Se transformó en un “niño burbuja”.

Mientras estaba internado en Santiago, la hematóloga tratante, María Angélica Marinovic, le habló sobre una pionera investigación en EE.UU. Así fue cómo lograron ingresar a este nuevo protocolo médico que permitió que el menor, hoy de tres años, puede hacer su vida absolutamente normal. Su sistema inmune está de vuelta.

Gen introducido
Gabriel y ocho niños más fueron parte del protocolo de investigación dirigido por David Williams, experto del Centro de Oncología y Enfermedades de la Sangre Dana-Farber, en el Hospital de Niños de Boston, que fue publicado en el New England Journal of Medicine.

Según explica Williams a La Tercera, en ellos se utilizó un virus diseñado en laboratorio. “Dentro del virus ponemos el gen correcto que el niño no tiene, tomamos sus células madre y las trasplantamos al paciente. Así, reemplazamos con el gen correcto el gen que al niño le falta”, explica.

Este virus vector puede infectar las células humanas y reproducirse en ellas. Al tener otra información genética, funciona como un vehículo que lleva estos datos a las células para que los linfocitos se multipliquen.

Desde la publicación del estudio, Williams y su equipo han tratado a otros dos niños, de un protocolo que pretende llegar a 20. De los nueve primeros, uno falleció antes que iniciara el tratamiento y los otros ocho, entre los que está Gabriel, ya llevan entre 12 y 38 meses de recibido el tratamiento y hoy gozan de perfecta salud y no han tenido infecciones.

Sólo 20 minutos
La madre de Gabriel recuerda que el trasplante del virus con las células madre. realizado en abril de 2012, duró apenas 20 minutos. A los tres meses, los exámenes mostraban que su cuerpo ya fabricaba sus propias células inmune. La terapia estaba funcionando.

Por precaución permaneció en EE.UU. casi seis meses. Se quedaron otros meses más en Santiago, porque tenían que estar cerca de los especialistas de la Clínica Santa María que seguían monitoreando a Gabriel.

“El resultado ha sido espectacular. Esto es casi como medicina de ciencia ficción. Había que probar si funcionaba. Son muy pocos los niños que han sido tratados. Si no resultaba, intentábamos con el trasplante de cordón umbilical de un donante. Hoy Gabriel ha tenido menos infecciones que un niño sano a su edad”, señala Marinovic.

“Mi hijo sigue en control permanente. Está bien, hace su vida normal, como cualquier niño. Viene saliendo de un rotavirus y lo llevó muy bien. El próximo año entrará al colegio”, dice con entusiasmo, un desafío que antes de la terapia parecía muy lejano.