"Debemos ceñir nuestros lomos y cumplir esto, al igual que cualquier otro deber..."
Así lo afirmó a mediados del siglo XIX Brigham Young, quien dirigió la Iglesia de Jesucristo de los Santos de los Últimos Días (LDS, por sus siglas en inglés), también conocida como la Iglesia mormona, en la ciudad de Provo, Utah, Estados Unidos.
La tarea sagrada de la que hablaba Young era la poliginia, practica de la poligamia en la cual se le permite a un hombre tener muchas esposas, y que había sido impuesta como la línea oficial de la iglesia algunos años antes.
Y Young quiso predicar con el ejemplo. Aunque comenzó su vida adulta como un cónyuge dedicado a una sola esposa, murió con 55 esposas y 59 niños.
Enfermedad extraña
Un siglo después, las consecuencias de ello se vieron reflejadas en la salud. En una oficina a varios cientos de kilómetros de donde Young pronunció su discurso, el caso de un niño de 10 años llegó a las manos de Theodore Tarby, un médico especializado en enfermedades extrañas durante la infancia.
El niño tenía rasgos faciales inusuales, incluyendo una frente prominente, orejas bajas, ojos muy espaciados y una pequeña mandíbula. También sufría una severa discapacidad física y mental. Tras realizar todas las pruebas habituales, Tarby se quedó perplejo.
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Brigham Young fundó Salt Lake City en Utah, aunque luego la comunidad mormona se trasladó a la frontera entre Utah y Arizona.[/caption]
Envió una muestra de orina a un laboratorio especializado en la detección de enfermedades extrañas y el diagnóstico fue "deficiencia de fumarasa", un trastorno hereditario del metabolismo.
Con sólo 13 casos conocidos por la ciencia hasta ese entonces (lo que se traduce en probabilidades de uno cada 400 millones), era definitivamente un caso muy inusual, que parecía rozar la mala suerte.
Pero no fue así. Resultó que la hermana del niño, cuyos padres creían que padecía parálisis cerebral, también sufría de "deficiencia de fumarasa".
Números alarmantes
Con el paso del tiempo, Tarby, junto a colegas del Instituto Neurológico de Barrow, de Arizona, Estados Unidos, diagnosticaron ocho casos nuevos, en niños de 20 meses a 12 años.
Todos tenían los mismos rasgos faciales distintivos, similar retraso en el desarrollo (la mayoría no podía sentarse y mucho menos caminar) y, fundamentalmente,todos provenían de la misma región en la frontera de Arizona y Utah, conocida como Short Creek. Y lo que era aún más intrigante, la población de esta región practica la poliginia.
En esta pequeña comunidad aislada de la Iglesia Fundamentalista de Jesucristo de los Santos de los Últimos Días (FLDS, por su sigla en inglés), la probabilidad de nacer con "deficiencia de fumarasa" es más de un millón de veces superior al promedio mundial.
"Cuando me mudé a Arizona me di cuenta de que mis colegas aquí eran probablemente los que más familiaridad tenían con esta enfermedad", explica Vinodh Narayanan, neurólogo del Instituto de Investigación de Translación Genómica de Arizona, que trató a varios pacientes con la "deficiencia de fumarasa".
¿Qué sucede?
La enfermedad es causada por un defecto en el proceso que proporciona energía a las células. En particular, se produce por los bajos niveles de la enzima fumarasa.
Para aquellos que heredan una versión defectuosa, las consecuencias son trágicas, incluyen trastornos metabólicos, y son particularmente devastadoras para el cerebro.
"Da lugar a anomalías estructurales y a un síndrome, incluidas las convulsiones y el desarrollo tardío", señala Narayanan.
Casos
Faith Bistline tiene cinco primos con la enfermedad, a quien acostumbraba cuidar hasta que dejó la FLDS en 2011: "Están física y mentalmente discapacitados".
El mayor comenzó a aprender a caminar cuando tenía 2 años, pero se detuvo después de un largo ataque de convulsiones. Ahora, con 30 años, ni siquiera es capaz de gatear.
Sólo una de sus primas puede caminar. "Ella también puede hacer algunas vocalizaciones y, a veces, puedes entender un poco de lo que está diciendo, pero yo no lo llamaría hablar".
Todos están asistidos por tubos de alimentación y necesitan cuidados las 24 horas del día.
La "deficiencia de fumarasa" es extraña porque es recesiva: sólo se desarrolla si una persona hereda dos copias defectuosas del gen, una de cada uno los padres.
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La Iglesia Fundamentalista de Jesucristo de los Santos de los Últimos Días se mudó a la frontera entre Arizona y Utah luego de que la poligamia fuera prohibida.[/caption]
El origen
Para llegar a entender por qué Short Creek está plagado de estos casos, tenemos que volver a mediados del siglo XIX. Young, además de dirigir la iglesia mormona, también fundó la ciudad Salt Lake City, en Utah, en un valle desértico poco poblado y la convirtió en una utopía de la poligamia en unas pocas décadas.
Pero no duró por mucho tiempo. En la década de 1930, la práctica había sido abandonada por la iglesia y prohibida por el estado de Utah, por lo que se castigaba con prisión y una multa (equivalente a alrededor de US$10.000 en el dinero de hoy). Los seguidores necesitaban un nuevo lugar donde ir.
Se establecieron en la remota aldea de Short Creek, en la frontera entre Utah y Arizona. Se trataba de un área un poco más grande que Bélgica (36.000 kilómetros cuadrados), con sólo un puñado de habitantes. El lugar perfecto para esconderse de las autoridades.
Hoy en día es el hogar de los pueblos mellizos Hildale y Colorado City a ambos lados de la frontera entre ambos estados. Viven unas 7.700 personas. Además es la sede de la FLDS, famosa por su estilo de vida conservador y la poliginia.
"La mayoría de las familias incluyen al menos tres esposas, porque ese es el número que necesita para entrar en el cielo", dice Bistline, que tiene tres madres y 27 hermanos.
Matemáticas
Al final, el vínculo con la "deficiencia de fumarasa" es un juego de números. Los hijos de Young engendraron a 204 nietos, que, a su vez, tuvieron 745 bisnietos. En 1982, se informó que tenía al menos 5.000 descendientes directos.
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Se cree que uno de cada 12,5 personas en Asia es desciende directo del guerrero mongol Genghis Khan, que murió hace casi ocho siglos.[/caption]
Esta explosión repentina se reduce a un crecimiento exponencial. Incluso con una sola esposa y tres hijos, si cada generación subsiguiente lo sigue, un hombre puede tener 243 descendientes después de sólo cinco generaciones.
En las familias que practican la poligamia esto está sobrealimentado. Si cada generación incluye tres esposas y 30 hijos, un hombre puede - teóricamente - inundar una comunidad con más de 24 millones de sus descendientes en el espacio de cinco generaciones, o poco más de 100 años.
Por supuesto, esto no es lo que realmente sucede. En cambio, las personas comienzas a casarse con primos distantes (y en el FLDS, no tan distantes). En este tipo de sociedades no toma mucho tiempo antes de que todos estén relacionados.
En Short Creek, sólo dos apellidos dominan los registros locales: Jessop y Barlow.
Según el historiador local Benjamin Bistline, que habló con la agencia de noticias Reuters en 2007, del 75% a 80% de las personas en Short Creek son parientes de sangre de los patriarcas fundadores de la comunidad, Joseph Jessop y John Barlow.
Ahora sabemos que la mayoría de las personas que caminan en esta zona lo hace con al menos una mutación letal recesiva (una que los mataría antes de llegar a la edad reproductiva) en su genoma.
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Un gran número de personas con deficiencia de fumarasa se registra en la comunidad de Short Creek, en la frontera entre Arizona y Utah.[/caption]
Y los seres humanos no se extinguieron porque, siendo recesivos, la deficiencia aparece si se tienen hijos con alguien que también lleva una copia de esa misma mutación.
"Niños perdidos"
"Con la poliginia está disminuyendo la diversidad genética general porque unos pocos hombres están teniendo un impacto desproporcionado en la próxima generación", dice Mark Stoneking, genetista del Instituto Max Planck para la Antropología Evolutiva, Alemania.
En las comunidades aisladas, el problema se ve agravado por la aritmética básica: si algunos hombres toman múltiples esposas, otros no pueden tener ninguna.
En el FLDS, una gran proporción de hombres deben ser expulsados antes de la adolescencia, reduciendo aún más la diversidad genética.
"Son llevados a las carreteras por sus madres en medio de la noche y arrojados a un lado", dice Amos Guiora, un experto legal en la Universidad de Utah que ha escrito un libro sobre el extremismo religioso.
Algunos estiman que puede haber hasta un millar de los llamados "niños perdidos", dice Bistline, que tiene tres hermanos que fueron desechados.
El gen de la "deficiencia de fumarasa" se ha rastreado hasta llegar a Joseph Jessop y a su primera esposa, Martha Yeates, que ambos tuvieron 14 niños.
Hoy se cree que el número de personas que porta el gen de la fumarasa en Short Creek es de miles.
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La poligamia también se practica en numerosas comunidades de África en las cuales también se encontraron enfermedades inusuales.[/caption]
Poliginia en el mundo
Los FLDS no están solos. La poliginia se encuentra más en África que en cualquier otro continente.
En marzo de 2014, el Parlamento de Kenia aprobó un proyecto de ley que permite a los hombres casarse con varias esposas, mientras que en muchos países de África Occidental se ha practicado durante miles de años.
Y también la poliginia está asociada con enfermedades extrañas en estas zonas. En Camerún, los científicos informaron de una comunidad polígama con niveles anormalmente altos de tartamudez.
Al comparar los genomas locales con los de África subsahariana, el sur de Asia y las poblaciones del norte de África, los investigadores identificaron variantes genéticas "excepcionalmente raras" en esta comunidad, aunque los autores no especulan sobre si esto es una consecuencia de la poliginia.
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Brigham Young, quien fuera líder de los mormones en el siglo XIX, murió con 55 esposas y 59 niños.[/caption]
Dado que la consanguinidad tiende a descubrir mutaciones "recesivas" que normalmente permanecerían ocultas, el estudio de estas comunidades ha ayudado a los científicos a identificar muchos genes que causan enfermedades.
Eso es porque la información genética es inútil por sí misma. Para ser significativo para la investigación médica, debe estar vinculado a la información sobre la enfermedad. De hecho, se han descubierto más genes de enfermedades humanas en Utah, con su historia mormona, que en cualquier otro lugar del mundo.
No es el legado que esperaba Young, pero al final es posible que la polémica práctica tenga algunos aspectos positivos no deseados.
Lee la historia original en inglés en BBC Future
