Siete niños del país luchan por sobrevivir a extraña enfermedad genética

Siete menores provenientes de Calama, Villa Alemana, Coihaique, Los Angeles e Isla Maillén, están afectados por una extraña enfermedad genética llamada Mucopolisacaridosis VI, responsable de ocasionar graves y progresivos daños a su salud, que van desde fallas respiratorias y cardiovasculares, hasta malformaciones óseas, enanismo, y agrandamiento de órganos, tales como hígado y el bazo.

"La acumulación de sustancia ocurre en diversos tejidos, en la piel, córnea, pelo y corazón. Los síntomas son en general multisistémicos, comprometiendo varios órganos. A diferencia de otras MPS (Mucopolisacaridosis), no tiene un compromiso neurológico muy importante, ni produce retardo mental severo, pero es muy complicada al comprometer diversos órganos", explica el doctor Juan Francisco Cabello, neuropediatra del Inta, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos.

Estos niños conviven diariamente con la enfermedad, presente en cada uno de ellos pero con distintos grados de progresión. En el caso de la menor de Los Angeles, es uno de los más difíciles, según explica Cabello,  quien conoce de cerca a todos los pacientes.

Debido a esto, el especialista señala que la niña de ocho años, consiguió tratamiento en el Programa de Auxilio Extraordinario, programa que permite financiar su terapia de reemplazo enzimática, cuyo costo es altísimo. La misma suerte corre la paciente de Calama, quien también cuenta con tratamiento, a diferencia del resto de los menores que aún está a la espera de la terapia, que ayudará a mejorar su calidad y pronóstico de vida.

De acuerdo a estudios clínicos y la experiencia con los pacientes, el doctor Cabello explica que los beneficios inciden directamente en aspectos de la vida cotidiana. "Se generan avances, como poder lavarse los dientes o abrocharse los zapatos solos. También empiezan a dormir mejor. Son detalles que pueden parecer poco relevantes, pero para los pacientes son fundamentales", comenta.

"Sin embargo, los beneficios que se perciben en los pacientes van más allá de los que se ven a nivel de estudio clínico. Ellos reportan que se sienten mejor, que les mejora la postura, que tienen menos dolores articulares", explica.

SÍNTOMAS FRECUENTES
Las estadísticas señalan que 1 de cada 340 mil niños que nacen, desarrolla la enfermedad, cuya tarea para detectarla no es nada simple. Los síntomas son variados, y un paciente puede comenzar desarrollando sólo uno o dos de éstos, ya sea en la niñez o adolescencia. 

Los síntomas más frecuentes son: estatura baja, rasgos faciales que se vuelven toscos, incluyendo nariz ancha, puente nasal plano, labios y lengua engrosados, cabeza grande, cuello corto, y ojos prominentes.

Otras señales de alerta que se perciben son la  cornea opaca; infecciones frecuentes a los oídos y senos paranasales (sinusitis) o posibilidad de neumonía. La respiración es otro factor, que ocurre de manera ruidosa y en ocasiones, cortando el aliento. Por ello, muchos pacientes sufren de apneas nocturnas.

También, puede existir soplo cardíaco; abdomen abultado, ocasionado por el agrandamiento del hígado y el bazo; hernias umbilicales o inguinales; rigidez en las articulaciones, incluyendo hombros, manos, cadera y rodillas, y cambios extraños en la forma de los huesos (disostosis múltiple).