Enfermedades raras, pero frecuentes

Este título parece un error o un contrasentido, pero las llamadas “enfermedades raras” son aquellas que tienen una prevalencia menor a 1/2000 individuos, según la definición de la Unión Europea.

El 80% de estas condiciones son patologías crónicas de origen genético, en muchos casos progresivas, con un impacto psicosocial y económico importante para las familias. Sin embargo, existen más de siete mil “enfermedades raras”, por lo tanto, a pesar de que son individualmente infrecuentes, en forma colectiva pueden afectar hasta un 6% de la población. Es decir, en Chile se estima que más de 1 millón de personas está afectada por alguna de estas condiciones. Cada año se conmemora en estas fechas a nivel mundial el Día de las Enfermedades Raras, con el fin de generar conciencia de las enormes necesidades que enfrentan aquellas familias e individuos que viven esta situación.

La mayoría de las familias afectadas por alguna “enfermedad rara” se ve enfrentada a una odisea diagnóstica, en un escenario nacional que carece de cobertura para los exámenes genéticos necesarios y por lo tanto de acceso a un tratamiento adecuado.

Los estudios genéticos amplios deben ser enviados al extranjero y costeados en su totalidad por los pacientes. Incluso, cuando a través de esta vía se logra un diagnóstico genético, no existe hoy en día en nuestro sistema un programa de salud que acoja a estos pacientes de forma sistemática, para abordar sus múltiples necesidades, ni una ley específica para quienes padecen enfermedades raras.

Sólo dos de estas patologías; la fibrosis quística y la hemofilia, están consideradas en las Garantías Explícitas en Salud (GES/AUGE). Recientemente, la Ley Ricarte Soto ha incorporado cobertura para ciertos medicamentos específicos de alto costo para pacientes con algunas de estas enfermedades, tales como las mucopolisacaridosis, la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Fabry, entre otras.

Sin embargo, aún no hay financiamiento para diagnósticos y otras terapias específicas de alto costo que han demostrado ser muy efectivas para otras patologías raras. Recientemente, Chile se ha comprometido en la APEC con un plan de acción para enfermedades raras, lo que abre posibilidades interesantes para este grupo de personas.

Es imperativo desarrollar políticas públicas, que incluyan un programa de salud y un marco legal específico para las enfermedades raras en su conjunto, que vele por garantizar el acceso a diagnóstico y tratamiento, logrando así acortar la brecha de equidad en salud para este grupo de pacientes históricamente descuidado.