Hace un mes, la Universidad de Beijing reveló que existen diferencias de género en las cifras de mortalidad del Coronavirus. Los científicos del país en el que se originó la pandemia dicen que las mujeres tienen un 2,5% menos probabilidades de morir por esta enfermedad, porque al tener dos cromosomas X en su ADN son menos vulnerables a mutaciones y enfermedades respiratorias. Pero hay un detalle que no fue publicado por estos expertos: no todas las mujeres tienen dos cromosomas X y, de hecho, la falta de este provoca una condición poco frecuente pero determinante para la salud y calidad de vida de quienes la portan. Se llama Síndrome de Turner y sólo afecta a las mujeres.

Una de cada 2.500 nacidas en el mundo lo hace con esta condición, según la Sociedad Norteamericana del Síndrome de Turner. En Chile no hay un catastro exacto de cuántas la portan, pero la endocrinóloga infantil de la Clínica Las Condes y miembro de la Sociedad Chilena de Endocrinología y Diabetes, Rossana Román, asegura que “en la consulta de un endocrinólogo puedes ver casi un caso por semana de niñas que sufrieron este accidente cromosómico durante su gestación”. La especialista explica que lo que ocurre en estos casos es equivalente a perder la copia de seguridad que tenemos las mujeres en términos genéticos en caso de que un cromosoma falle.

A pesar de que nada es absoluto, las características de las mujeres con Síndrome de Turner van desde una baja talla en estatura, cuellos más anchos de lo normal y diferencias de largo en las extremidades, hasta una serie de enfermedades crónicas como diabetes, problemas cardiovasculares, otitis y complicaciones al riñón. “Todo esto, si es que logran nacer”, cuenta Rocío Martínez (38), madre de Begoña (3), quien relata el momento en que los doctores le contaron que su tercera hija venía con un problema genético, a las 12 semanas de gestación.

La situación es compleja, porque el 50% de los ADN que vienen con complicaciones han perdido completamente su segundo cromosoma X y de esos casos el 99% es un aborto espontáneo asegurado, según la investigación realizada en 2018 por los doctores Carola Goecke y Hernán García en nuestro país. “Cuando me dijeron que la Begoña venía con una anomalía cromosómica, los doctores vieron que en la ecografía tenía el cuello más ancho y con una pelotita de líquido. Me dijeron que el escenario más probable era el Síndrome de Turner, pero que para asegurarnos, tenía que hacerme un examen carísimo”, cuenta Rocío.

Era 2017 y la televisión de la pieza del Hospital de la Universidad Católica donde Rocío se atendía mostraba cómo iba avanzando la discusión sobre la Ley de Aborto en tres causales. “En un país sin ley daba lo mismo si me hacía ese examen. Pero yo quería contarle a mi hija un día que, sabiendo todas las opciones que tenía con ella y su condición, escogí que naciera”. Y así lo hizo. “La Begoña no fue mi guagua más baja ni más liviana y a sus tres años está en el percentil 30º de estatura, lo cual es normal”, cuenta Rocío, “pero yo sé que eso es un privilegio, que pudimos lograrlo porque pudimos pagar”.

Begoña fue sometida a un tratamiento para la condición con la que nació mediante la administración de hormona de crecimiento desde los 10 meses. Esta terapia, cuya administración se recomienda durante los primeros 14 años, según la endocrinóloga Rossana Román tiene un costo de $100.000 pesos mensuales, pero cuando Begoña cumpla siete años y tenga que aumentar la dosis el gasto subirá a $400.000 pesos al mes. “En Chile no existe ayuda para financiar ni exámenes genéticos prenatales ni el tratamiento hormonal que tendrán que tener de por vida, porque son muy pocos los pacientes. Las familias que consiguen ayuda es gracias a su propia gestión, no la de nadie más”, asegura la endocrinóloga.

Angélica Ureta (26) lo sabe. A su única hija, Bianca (8), le diagnosticaron Síndrome de Turner cuando se dieron cuenta que entre los cuatro y cinco años no había crecido ni un milímetro. Medía 95 cm, estaba bajo del percentil mínimo (3) de la curva de crecimiento de la OMS para su edad, su edad ósea era de un año menos que lo normal y su tórax era más ancho. El diagnóstico fue inmediato, pero Angélica solo había escuchado sobre la patología en las clases de biología en el colegio, donde alguna vez se lo pusieron como ejemplo de “casos que nunca pasaban”, comenta.

Ahí fue cuando comenzaron los gastos en exámenes y remedios durante dos años, y producto de la pandemia todo se volvió más complicado. Angélica es químico farmacéutico y cuenta que, dado a su trabajo atendiendo público, está “constantemente expuesta al contagio de Covid-19, lo cual es una angustia tremenda”. Los riesgos a los que se expone Bianca no solo aumentan por las distintas enfermedades que desarrollan los niños con Síndrome de Turner –como la otitis constante que ella padece–, sino que, además, las hormonas que toma hacen que su sistema inmunológico reaccione de forma exacerbada ante cualquier virus.

Lo que cuesta no tener ese cromosoma en Chile

El Síndrome de Turner no está dentro de la Ley GES ni Ricarte Soto. Los gastos de esta condición pueden sobrepasar a los 500 mil pesos mensuales solo en medicamentos, sin contar el tratamiento por enfermedades relacionadas. La posibilidad de que las pacientes con el síndrome entren a los planes estatales es baja, porque según Gabriela Repetto, genetista clínica de la Facultad de Medicina de la Clínica Alemana-UDD, “incluir todas las enfermedades poco frecuentes sería como integrar un tercio de las enfermedades que hay en todo el mundo (20.000). Como hay demasiadas, la única solución para tener un plan de financiamiento sería mirarlas como un conjunto”.

Es una subvención que podría ayudar a mujeres como Verónica San Cristóbal (35), quien tomaba hormonas de reemplazo sexual desde los 15 años, porque sin ellas, producto del Síndrome de Turner, no habría podido tener pubertad. En octubre de 2019, tuvo que dejar de hacerlo. El mismo mes en que la Fundación Corazón Turner que ella preside iba a comenzar una campaña para pedir que la patología ingresara al Plan GES, Verónica se quedó sin su trabajo de procuradora freelance producto del estallido social y con las horas de consulta médica agendadas para la revisión de su diabetes, tiroiditis y osteopenia, a las cuales nunca pudo ir.

Tampoco volvió a comprar las hormonas, que significaban un gasto de $50.000 pesos mensuales, que hasta ahora no ha podido seguir pagando. La endocrinóloga Rossana Román asegura que al interrumpir el tratamiento de hormonas de reemplazo sexual, “los síntomas son casi iguales a los de la menopausia, pero sobre todo, el incremento de la osteopenia a largo plazo”, la misma que tiene Verónica y que no ha podido revisar hace meses. “Pero ninguna de estas consecuencias son problemas de vida o muerte y esa una de las razones de que no haya respaldo para invertir en ayuda económica para esta condición”, asegura la doctora.

El costo-beneficio de examinar a 1 de cada 2.500 niñas con exámenes genéticos es muy caro y eso también explica que muchas de las enfermedades poco frecuentes no tengan definición ni estudios clínicos en nuestro país. “La definición de enfermedades poco frecuentes es de 1 en 2.000, y el Síndrome de Turner es de las más conocidas en su rareza, pero aquí no tenemos material local que nos permitan avanzar en preparar un plan sistémico”, explica la genetista Gabriela Repetto.

Esa es la lucha que está dando actualmente la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes (Fenpof). Víctor Rodríguez y Jessica Cubillos se unieron para exigir políticas públicas para todos los pacientes con enfermedades poco comunes, que según cifras de la Universidad de Chile en 2017, podría afectar a aproximadamente a un millón de personas en nuestro país, y a 300 millones de personas en el mundo. Esas cifras, paradójicamente, no harían raro tener una enfermedad poco frecuente. “Aún así no somos atractivos para el estado chileno”, dice Víctor, asegurando que “esa batalla contra la indolencia del sistema de salud que la gente está dando en pandemia, nosotros la vivimos hace años”.

La Fenpof está trabajando en un proyecto que ya fue aprobado en la Cámara de Diputados el 4 de marzo de 2020. La idea es que las enfermedades como el Síndrome de Turner tengan un catastro nacional oficial y concientización sobre ellas en un día nacional que las agrupe a todas. “Aquí no estamos pidiendo que se invente la rueda, el solo hecho de contar con estudios clínicos, definiciones exactas o cifras nos abriría un paso para entrar en las leyes”, asegura Jessica Cubillos. Mientras que el modelo en el que Chile suele inspirarse es el de países de la APEC, dice que en 2025 los 21 países miembros ya deberían tener una Ley para visibilizar e invertir en estas patologías.