Cuando comenzaron como Bioquimica.cl, en 2010, el foco estaba puesto en la formación y educación desde el mundo de la ciencia. La idea era democratizar el conocimiento, pero años después eso daría un vuelco con la pandemia del Covid-19. De los kits desarrollados para profesores en las aulas escolares, pasaron a crear y producir aquellos para detectar diversos males.

Desde hace algunos años trabajan con su firma Genosur, que se hizo conocida durante la pandemia por la rapidez para entregar resultados del examen de SARS-CoV 2. En las últimas semanas, lanzaron un examen para descubrir la predisposición a la intolerancia a la lactosa.

Ana Morán, cofundadora de la empresa y jefa del área de Investigación y Desarrollo, recuerda que en los primeros meses de pandemia generaron un vínculo con el Gobierno y les vendieron más de un millón de test de Covid-19. “Cuando nosotros partimos con el PCR a $25 mil, había otros que cobraban entre $50 y $60 mil. Los precios comenzaron a ajustarse y creemos que es eso lo que tiene que suceder con muchos otros exámenes moleculares que permiten acceder a un cuidado preventivo y no uno reactivo”, acota la argentina, que plantea que estas herramientas preventivas puede ayudar a mejorar la vida de los usuarios.

“Hay muchos exámenes moleculares que pueden entregar información de predisposición a ciertas enfermedades, y que permiten tratar y monitorear a la persona”, asegura. Por ejemplo, si existe la predisposición a generar cáncer de mama, la persona podría hacerse monitoreos de forma más recurrente y no se encontraría repentinamente con un cáncer de grado 3. “Hemos visto que ese examen cuesta entre $500 mil y $1 millón, pero queremos apuntar a desarrollar un portafolio de exámenes moleculares accesibles para democratizar los precios”, dice Morán.

Pero ese es solo un caso. Por ejemplo, hoy en día también se puede revisar si existe una predisposición de alergia al gluten, o incluso a enfermedades más graves, como el Alzheimer. “Hay que dar más accesos, para que tengamos una orientación a la prevención, más que hacia al cuidado reactivo”, afirma.

De acuerdo con cifras de Genosur, cerca de un 40% de la población en Chile tiene predisposición a la intolerancia a la lactosa, y fue también uno de los gatillantes para que el laboratorio quisiera desarrollar un test para identificar esto.

¿Cómo se desarrolla esta intolerancia? Es un proceso natural. Al momento de nacer, los bebés consumen mucha leche porque lo necesitan y su cuerpo viene así prediseñado. Para ese entonces, existe en nuestro cuerpo la lactasa, que es la enzima encargada para digerir bien la leche y que tiene su propia azúcar, la lactosa.

Como naturalmente la lactancia se da en la primera etapa de vida, el cuerpo ya no produce la enzima lactasa, pero los usuarios siguen consumiendo leche y con ello mantienen en su organismo la presencia de la lactosa. Cuando esta llega al intestino, se produce una reacción distinta a la que sucedería si aún hubiese lactasa presente. Para alguien ya más maduro, son los microorganismos los que digieren la leche. “Y es ahí cuando se producen inflamaciones y todos los otros síntomas que conllevan este problema”, dice Morán.

Eso sí, existe variedad con respecto a esto. No toda la población global tiene intolerancia a la lactosa. Existe algo denominado “genética poblacional”. Por ejemplo, según Morán, en los países nórdicos, la gente puede beber leche toda la vida, y su genética les permite que puedan digerir la lactosa.

El otro 60% de la población local, dice, se divide entre aquellos que no tienen predisposición a la intolerancia y los que están “a medias”. Como somos 46 cromosomas, mitad de la madre y la parte del padre, hay gente que tiene mutación en un cromosoma, mientras que en el otro no, “como si tuviera la mitad de la enzima. Hay otra gente que la tiene completa, con toda la capacidad de digerir la lactosa para toda la vida, otros tienen la mitad y otros completamente disminuida”, asegura la doctora en Química.

Mientras desarrollaban su examen y tomaban muestras de algunos de sus colaboradores, hubo quienes tenían predisposición a la intolerancia, otros que estaban “en la mitad” y también quienes tenían nula predisposición. Le pidieron a una de sus colaboradoras, extranjera y madre de tres niños, muestras de sus dos hijos mayores y del menor, nacido en Chile. Los dos primeros tenían la misma nula predisposición, mientras que el con papá chileno tenía una predisposición media. “Me contaba que en la zona de donde viene la gente toma mucha leche, como si fuera agua, y la genética poblacional influye también en las costumbres”, asegura.

El examen que realiza Genosur es genético, y consiste en un hisopado bucal por el cual se aplica un hisopo diez veces por el interior de cada mejilla. Esa muestra la analizan en su laboratorio y puede detectar la predisposición a la intolerancia para que los usuarios tomen un cuidado preventivo. El examen es diferente al de Aire Espirado, que es uno de los más presentes en la escena local y que solo detecta cuando ya existe la intolerancia y hay síntomas evidentes.

Sobre esto en específico, hace un paralelo con la alergia al gluten. Existen exámenes que pueden detectar este problema, y con ellos hay médicos que les dicen a sus pacientes que dejen de consumir ciertos alimentos. “Si sabes de entrada que podrías tener una enfermedad celíaca o que tus hijos podrían tenerla, podrías cuidar su alimentación desde chicos”, plantea.

Como se trata de exámenes genéticos, los usuarios pueden realizar la toma de muestras y luego enviarlas a un laboratorio o a analizar, eso al menos en países como Estados Unidos. Pero no podrán comprar un kit en una farmacia y hacer un autochequeo. Es requerido pasar por un equipo de especialistas que lo analicen.

“Los exámenes en que uno espera el resultado no son genéticos, sino que detectan la presencia o ausencia de una proteína o cosa que no tiene que ver con la secuencia del ADN”, precisa.

Exámenes de este tipo existen en Chile, pero el problema fue el mismo con el que se encontraron en otros casos. Una reconocida clínica tiene uno similar, pero supera los $100 mil, mientras que Genosur se acerca a los $30 mil y los resultados están en tres días.