Heredar una mutación genética aumenta hasta 70% el riesgo de padecer Cáncer de Mama y 40% de ovarios

Octubre a nivel mundial se conoce como el mes de concientización del cáncer de mama, una patología que representa la primera causa de muerte oncológica de las chilenas. Tan solo en 2020, según data de Globocan, esta enfermedad generó más de 5.300 nuevos diagnósticos y casi 1.700 decesos en Chile.

Como ocurre con diversos tipos de tumores, en el caso específico del cáncer de mama, los genes tienen un papel fundamental en la probabilidad de desarrollar esta patología, pues los especialistas estiman que entre un 5% y 10% de los casos diagnosticados poseen un aspecto genético. Al respecto, la doctora María Eugenia Bravo, presidenta de la Sociedad Chilena de Mastología explica que “una persona puede heredar una variante dañina del gen BRCA1 o BRCA2, bien sea de la madre o del padre, y, al poseer esta mutación, esa persona va a tener un riesgo aumentado de desarrollar cáncer de mama”.

“Hasta 70% de probabilidad de padecer cáncer de mama puede tener una persona que posea alguna de estas mutaciones”, continúa explicando la también cirujana oncóloga. La especialista agrega que, además, cuando hay una familia con muchos cánceres de mama u ovario en edades tempranas, con bilateralidad de la enfermedad, se debe sospechar de la existencia de mutación en algunos de estos genes ya conocidos. “Es mucho más probable que una mujer con estas mutaciones desarrolle cáncer de mama en una edad más temprana, e incluso que lo presente en ambas mamas”, concluye la doctora Bravo.

Importancia de la Asesoría Genética

“Desde el punto de vista genético, es importante diagnosticar tempranamente porque sin duda tendrá implicancias positivas si tienen un estudio familiar adecuado”, aseguró la doctora. Asimismo, agregó que la importancia de analizar el ADN en estos pacientes es que ayuda a prevenir la enfermedad y definir el tratamiento a aplicar en cada caso, pues “actualmente, se hacen cirugías profilácticas y tratamientos con nuevas drogas que han brindado buena sobrevida después de su utilización. Los tratamientos personalizados, de acuerdo con las características de cada tumor (perfil molecular) es lo que conocemos como medicina de precisión”.

Los especialistas recomiendan siempre contar con asesoría genética cuando se presenten antecedentes familiares como: familia con cáncer de mama y de ovario; cáncer de mama en hombres; cáncer en pacientes jóvenes (menores de 45 años) y varios familiares con cáncer de mama, aunque sean mayores.

“Generar consciencia sobre esta enfermedad podría ayudar a mejorar los pronósticos”, comenta Patricia Biolchi, Directora Medico de AstraZeneca para el Cono Sur, quien agrega que “es fundamental resaltar la importancia que tiene la detección temprana y, si se cuenta con antecedentes familiares de cáncer, siempre es mejor consultar a un especialista”.

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