"En sus peores crisis él me decía 'mamá, quítame el dolor', y yo solo pedía que me pudiese transferir ese dolor a mí, pero no se podía". Camilo Jara (9) desde sus primeros meses de vida desarrolló un agresivo tipo de hemofilia que le impedía desarrollar la infancia que ahora disfruta en Coquimbo, donde reside. Este año asiste al colegio por primera vez y hasta practica artes marciales. Todo gracias a un nuevo tratamiento que promete entregar una mejoría sustancial a quienes padecen esta condición.
La hemofilia es una enfermedad que impide la fabricación de las proteínas encargadas de coagular la sangre en el organismo. Cualquier golpe o magulladura que genere un hematoma o un sangrado menor podría ser incluso mortal para un hemofílico. Juan Cristóbal Morales, médico experto en coagulopatía del Hospital Sótero del Río explica que antiguamente, la hemofilia se consideraba como "una enfermedad para niños, porque los que padecían este mal no superaban los 20 años de edad".
Hasta ahora se sabe que la hemofilia se produce a partir de una mutación del cromosoma X, y es más común que se manifieste en hombres que en mujeres. Morales destaca también que el 30% de las personas que tienen hemofilia hacen una mutación sin antecedentes hereditarios. Esta última se conoce como "mutación de novo".
Camilo Jara empezó a manifestar esta enfermedad a los dos meses de vida. En su familia existen antecedentes de hemofilia y sus padres, Paola Núñez y Jorge Jara, lo tenían claro. A los 6 meses, a Camilo le inyectaban dosis de proteína plasmática Factor VII, con el fin de activar los mecanismos de coagulación en el organismo.
El efecto de cada inyección duraba dos horas, lo que implicaba que debían pinchar al pequeño Camilo varias veces al día, y sin mejoras considerables. "Al dar sus primeros pasos se caía y hacía hematomas en sus rodillas, incluso tuvo artrosis por el debilitamiento. Cuando ya no hubo posibilidad de otra vía endovenosa le agregaron un catéter a su corazón. Él recién tenía un año y medio de vida" recuerda Jorge, su padre.
Desde ese momento la vida de Camilo y su familia se basaba en correr al hospital cuando él se caía, o por los dolores que expresaba. El Hospital de Coquimbo se había convertido en su segundo hogar. Las inyecciones cada vez tenían una duración menor, y el tratamiento de Camilo se hacía menos efectivo. "Algo teníamos que hacer, tenía que haber otra cosa", recuerdan Paola y Jorge. Ya eran cuatro cumpleaños de Camilo que lo celebraban en el hospital.
Sus padres empezaron a consultar por todos lados, y Paola le envió un correo electrónico al reputado hematólogo inglés, John Pasi. Después de leer el caso de Camilo, el doctor Pasi respondió con una breve frase: "lo que Camilo necesita es emicizumab".
Un nuevo tratamiento
Emicizumab es un anticuerpo monoclonal desarrollado para combatir la hemofilia del tipo A. Fue presentado en 2017, en el congreso de la Sociedad Internacional de Hematosis y Trombosis, realizado en Berlín. Luego de los procesos finales de prueba de este medicamento, se ha aprobado el uso de esta nueva droga tanto en EE.UU. como en Europa.
En Chile, el Instituto de Salud Pública ya aprobó este nuevo tratamiento y el medicamento fue presentado en las actualizaciones de las guías clínicas del Ministerio de Salud, que podría encaminar la integración del emicizumab a la canasta de Garantías Explícitas de Salud (GES), y así poder ser entregado a los pacientes de manera gratuita.
En Chile, existen alrededor de 1.600 pacientes con hemofilia, y 3 de cada 4 casos padecen el tipo A. Casi todos ellos se les administran tratamientos convencionales de inyecciones del factor anticoagulante que carecen. Son pocos los que actualmente han comenzado a usar emicizumab, como Camilo.
Camilo fue unos de los primeros pacientes hemofílicos que pudo optar a este medicamento. Pasó de inyectarse factor anticoagulante varias veces al día, a hacerlo una vez cada quincena. La inyección es subcutánea y no intravenosa, lo que genera menos riesgos para el paciente. Incluso, ya no es necesario que vayan al hospital a administrarle el medicamento. "Para pincharlo no me demoro nada. Lo saco del refrigerador, y le inyecto 0,3 cc. en un brazo o una pierna. Camilo no se deja pinchar el estómago porque cree que va a salir volando como un globo", bromea Paola.
"El principal temor ante cualquier tratamiento de hemofilia es que la persona coagule mucho. Hasta ahora no se han detectado casos de trombosis por este tratamiento, aunque este medicamento está contraindicado usar con concentrados del complejo protrombínico".
[caption id="attachment_684240" align="alignnone" width="4938"]
Camilo Jara en su colegio, en La Serena. FOTO: Hernán Contreras[/caption]
"Ahora tengo que decirle que se tranquilice un poco, porque corre, juega", dice Paola. Actualmente Camilo disfruta de su infancia y asiste al colegio en La Serena. Sus profesoras dicen que hace tiempo no habían visto a un niño con tanta energía como él.
