Científicos chilenos desarrollan una plataforma para identificar enfermedades genéticas

Debido a su mayor morbilidad asociada, las enfermedades raras y poco frecuentes se han convertido en una prioridad de salud global considerando que las condiciones genéticas representan un importante problema debido a su prevalencia y la carga que producen en el sistema de salud en pacientes de todas las edades.

La Dra. Carla Taramasco, directora del Instituto de Tecnología, Innovación, Salud y Bienestar (ITiSB) y académica de la Facultad de Ingeniería de la UNAB, sede Viña del Mar, explica que las enfermedades poco frecuentes son un grupo heterogéneo y amplio de condiciones que en conjunto afectarían entre un 3,5 a un 8% de la población mundial y se estima que la mayoría de ellas serían causadas por variantes patogénicas en un gen, comprometiendo su función, lo que se conoce como una “condición monogénica” que puede ser heredada y transmitida a la descendencia.

Precisamente, con el objetivo de identificar enfermedades neuropediátricas de base genética el ITiSB, que depende de la Facultad de Ingeniería UNAB, desarrolla una plataforma de apoyo diagnóstico a través de un sistema de recomendación basado en machine learning.

“Gracias a la adjudicación de un proyecto del Fondo de Fomento al Desarrollo Científico y Tecnológico (FONDEF) 2023, de $199.981.647 para su financiamiento, se pretende elaborar un modelo de machine learning supervisado para pronosticar el diagnóstico de estas patologías a partir de los signos y síntomas de pacientes”, explicó la Dra. Carla Taramasco.

Este proyecto de 2 años es liderado por la Dra. Carla Taramasco y además son parte de este equipo de trabajo la doctora especialista en genética clínica Nicole Nakousi (directora alterna); los doctores e investigadores Felipe Martínez y David Ruete, director de la Escuela de Ingeniería UNAB, Sede Viña del Mar.

Taramasco mencionó que la información de complicaciones de salud a futuro puede evitarse y/o retrasarse si se diagnostican y tratan precozmente estas patologías. “Resulta de vital importancia la realización de un diagnóstico molecular, el cual puede evitar otras intervenciones diagnósticas innecesarias, permitiendo el acceso apropiado a los recursos en salud”, expresó la doctora. Asimismo, informó la académica que esta plataforma favorecerá la reducción de la incertidumbre pronóstica y de paso brindará una consejería genética adecuada a los pacientes y sus familiares.

En Chile solo hay 36 genetistas, lo que implica pocas horas disponibles para este tipo de pacientes. “Los pacientes con enfermedades genéticas esperan en promedio 5 años para tener un diagnóstico, consultando aproximadamente entre 6 y 13 especialistas”, informó David Ruete, director de la Escuela de Ingeniería, UNAB Sede Viña del Mar.

La implementación de esta iniciativa permitirá reducir el número de derivaciones a genetistas en casos en los que no es necesario y a su vez, mejorar la proporción de pacientes que acuden a la primera evaluación de genetista con un estudio diagnóstico inicial suficiente, para acelerar el diagnóstico, gracias a las recomendaciones de exámenes realizadas por la plataforma, la cual consiste en una Aplicación Móvil (PWA) / Web, que apoyará a los médicos tratantes (neuropediatras) a identificar la enfermedad desconocida que padece el paciente a través del ingreso de los síntomas, entregando recomendaciones, derivando a un genetista clínico y sugiriendo exámenes para confirmar el diagnóstico.

La plataforma además incluye una aplicación web de seguimiento y está orientada a los investigadores para la evaluación de los resultados.

Adicionalmente, el servicio estará optimizado de cara al usuario, para facilitar la interacción con los profesionales clínicos que utilicen la plataforma. La implementación y testeo inicial de su funcionamiento se hará́ a través de un pilotaje en el Hospital Carlos Van Buren ubicado en la comuna de Valparaíso, y la evaluación de feedback y afinamiento de su funcionalidad se efectuará mediante la misma plataforma por medio de preguntas dirigidas.

Otras instituciones asociadas a este proyecto son la Sociedad Chilena de Pediatría Rama Genética (Genética SOCHIPE) y la Sociedad Chilena de Pediatría Rama Neurológica (Neurología SOCHIPE).