Científicos publicaron el jueves el primer genoma humano completo, llenando los vacíos que quedaron después de esfuerzos anteriores y ofreciendo una nueva promesa en la búsqueda de pistas sobre las mutaciones que causan enfermedades y la variación genética entre los 7.900 millones de personas del mundo.
En 2003, los investigadores dieron a conocer lo que entonces se anunciaba como la secuencia completa del genoma humano. Pero alrededor del 8% no se había descifrado por completo, principalmente porque consistía en fragmentos de ADN muy repetitivos que eran difíciles de combinar con el resto.
Un consorcio de científicos resolvió eso en una investigación publicada en la revista Science. Trabajo que se hizo público inicialmente el año pasado antes de su proceso formal de revisión por pares.
“Generar una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión integral de nuestro modelo de ADN”, dijo Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos.
“Esta información fundamental fortalecerá los muchos esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas”, agregó Green.
La versión completa del consorcio está compuesta por 3.055 millones de pares de bases, las unidades a partir de las cuales se construyen los cromosomas y nuestros genes, y 19.969 genes que codifican proteínas. De estos genes, los investigadores identificaron alrededor de 2.000 nuevos. La mayoría de ellos están deshabilitados, pero 115 aún pueden estar activos. Los científicos también detectaron alrededor de 2 millones de variantes genéticas adicionales, 622 de las cuales estaban presentes en genes médicamente relevantes.
El consorcio se denominó Telomere-to-Telomere (T2T), llamado así por las estructuras que se encuentran en los extremos de todos los cromosomas, la estructura filiforme en el núcleo de la mayoría de las células vivas que transporta información genética en forma de genes.
“En el futuro, cuando se secuencie el genoma de alguien, podremos identificar todas las variantes en su ADN y usar esa información para orientar mejor su atención médica”, dijo en un comunicado Adam Phillippy, uno de los líderes de T2T e investigador principal del NHGRI.
“Realmente terminar la secuencia del genoma humano fue como ponerse un par de anteojos nuevos. Ahora que podemos ver todo claramente, estamos un paso más cerca de comprender lo que significa”, agregó Phillippy.
Entre otras cosas, las nuevas secuencias de ADN proporcionaron nuevos detalles sobre la región alrededor de lo que se llama el centrómero, donde los cromosomas se agarran y se separan cuando las células se dividen para garantizar que cada célula “hija” herede la cantidad adecuada de cromosomas.
“Descubrir la secuencia completa de estas regiones del genoma que antes faltaban nos dijo mucho sobre cómo están organizadas, que era totalmente desconocida para muchos cromosomas”, dijo en una declaración Nicolas Altemose, becario postdoctoral en la Universidad de California, Berkeley.
