CRISPR: la herramienta de edición de genes logra un importante avance en el tratamiento de enfermedades

“Es un motivo de celebración”. Con evidente entusiasmo, el experto en edición de genes de la Universidad de California-Berkeley, Fyodor Urnov, se refierió al hallazgo realizado por sus colegas que lograron una mejora visible en el animal al que le realizaron una edición genética. “Hay mucho camino por delante, mucho peligro e imprevistos, pero la parte que lograron atravesar es un logro impresionante”, afirmó Urnov.

El brazo enguantado de una científica llega hasta una tina de plástico y agarra con cuidado un ratón. Captada en video, la mujer habla con voz persuasiva mientras el pequeño animal se estremece, pero se queda quieto. El pelaje del ratón muestra una mezcla blanca-grisácea y la investigadora del laboratorio dice que está claro que no se siente bien.

En una segunda tina, se muestran varios ratones que se mueven rápidamente. Todos lucen saludables y activos, con pelajes negro azabache. Si los recogiera, dijo, se le escaparían de la mano.

Todos estos animales son casi genéticamente idénticos, solo una letra en la composición de sus genes es distinta y se traduce en las notorias diferencias apreciadas por los investigadores, atribuidas a la enfermedad de envejecimiento prematuro, llamado progeria.

Los científicos han demostrado que mediante la herramienta genética Crispr pueden cambiar la letra que provoca dicha enfermedad y crear ratones más saludables y longevos.

“Hay un largo camino antes de que esta herramienta pueda usarse para tratar una enfermedad genética más compleja”, explica el autor principal del artículo David Liu, químico de la Universidad de Harvard. “Pero establecer que un editor de base puede corregir una mutación que causa una enfermedad genética sistémica y devastadora, rescatar muchos de los síntomas de la enfermedad y prolongar la vida útil es un buen comienzo”, enfatizó Lui sobre el hallazgo logrado.

El doctor Luke Koblan, del Departamento de Química y Bioquímica de la Universidad de Harvard e integrante de la investigación explica a Qué Pasa que, si bien solo se trató de un experimento realizado en animales, sus buenos resultados abrirían la puerta a un posible tratamiento para los humanos en el futuro. “Ver los resultados de la corrección del ADN que conducen a la corrección del empalme incorrecto del ARN, la reducción de los niveles de proteína progerina, la morfología nuclear rescatada, la histopatología casi natural de las aortas de los ratones tratados y, finalmente, la vida útil y la vitalidad prolongadas de los animales tratados fue increíblemente emocionante que nuestro enfoque podría algún día ayudar a los niños con esta devastadora enfermedad”.

“Hay otras enfermedades para las que la edición de bases puede ser una estrategia terapéutica eficaz. De hecho, ya existen excelentes datos preclínicos sobre el uso de editores de base para instalar mutaciones que serían terapéuticamente relevantes para la anemia de células falciformes (ECF). Creemos que la creciente variedad de herramientas de edición de genoma de precisión aumenta la probabilidad de que podamos corregir las mutaciones subyacentes que provocan cada vez más enfermedades”, afirma Koblan.