De 8 años a pocos meses: proyecto chileno reduce el tiempo de diagnóstico de las “enfermedades raras”

Ocho años para recibir un diagnóstico correcto. Esta es la realidad de gran parte de las personas que viven en Chile con una de las catalogadas como enfermedades raras (ER) o poco frecuentes, que según la definición del sistema de salud estadounidense corresponden a las que afectan a una persona entre 2.000.

A nivel global, se calcula que existen más de 8 mil patologías de este tipo, de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud. En conjunto podrían atacar a entre el 6 y el 8% de la población mundial. Según el Ministerio de Salud, en Chile podría haber cerca de un millón de personas que viven con una de estas enfermedades.

Recientemente, la Universidad del Desarrollo presentó los resultados de un proyecto que redujo considerablemente el tiempo de diagnóstico de estas enfermedades para los pacientes que participaron del proyecto. En él, un equipo interdisciplinar utilizó técnicas pioneras en Chile para identificar la presencia de condiciones genéticas.

De acuerdo a la doctora Luz María Martín, una de las investigadoras del proyecto, hay una serie de brechas y problemas que extienden los meses e incluso años antes de tener un diagnóstico adecuado, por lo que iniciativas como esta pueden ser “muy importantes para las familias”.

El 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético, es decir, se transmiten de padres a hijos. Para identificarlas, es necesario visualizar cuáles son los genes que podrían verse afectados por la enfermedad.

Esto se realiza mediante un proceso de secuenciación de la información dispuesta en la sangre del paciente. Tener este registro permite comparar los resultados con los de personas que los especialistas sospechan que pueden tener una ER.

Por ello, el proyecto Decoding Complex Inherited Phenotypes of Rare Diseases (DECIPHERD) de la UDD se ha dedicado a secuenciar el ADN de pacientes afectados por una ER y de sus padres. Así, se obtienen tres genomas que analizar y comparar para tener referencias y ayudar a un nuevo posible afectado.

Martín explica que los pacientes del estudio han sido contactados mediante distintos centros de salud asociados a la UDD en distintas regiones de Chile, ya que muchas veces la centralización es un problema para las personas que padecen de estas enfermedades y no pueden acceder a especialistas fuera de Santiago.

La doctora explica que este tipo de análisis es muy caro de hacer en Chile, ya que aún es difícil disponer de los equipos y profesionales especializados en el área. Por ello, en la UDD se extraen las muestras y son enviadas a Estados Unidos, donde se realiza la secuenciación y luego es enviada la información de vuelta.

Es así como, junto a un equipo de bioinformática, en las dependencias de la universidad es posible “filtrar las alteraciones encontradas y llegar a un diagnóstico”, comenta la investigadora. “Lo ideal sería que todo el proceso se pudiera realizar en Chile, tanto la secuenciación con los análisis, para reducir los costos y el tiempo”, explica.

Además, al ser un proyecto de investigación, la investigadora aclara que participar del programa no ha tenido ni tendrá un costo para los pacientes. En el estudio, publicado en enero de 2024, se menciona que “es crucial que estas pruebas se puedan realizar en Chile, pero el sistema de salud no otorga esa cobertura”, añade.

Según organizaciones como la Fundación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCH), el gran problema no está sólo en el diagnóstico sino también en el acceso a los tratamientos. Todas estas enfermedades suelen tener un alto costo en medicamentos, que muchas veces deben ser importados a Chile, además de exámenes y atención el sistema de salud privado.

Actualmente, el programa GES sólo cubre la atención de 7 de enfermedades raras: hemofilia, fibrosis quística, cánceres infantiles, lupus eritematoso sistémico, fisura labio palatina, artritis idiopática juvenil y esclerosis múltiple remitente recurrente. Por su parte, mediante la Ley Ricarte Soto se puede acceder al tratamiento de otras 19 enfermedades raras.

Por ello, Myriam Estivill, directora ejecutiva de la FELCH declaró que “actualmente, la política pública en Chile no está facilitando el acceso para que los pacientes puedan recibir prestaciones médicas, entre ellas tratamientos y diagnóstico, ni a redes de apoyo que les ayuden a solventar su situación”.

En muchos de estos casos, las familias deben optar a realizar rifas y otras actividades benéficas para reunir recursos para el tratamiento. Por ello, cada último día de febrero en Chile y el mundo se promueve un día de concientización sobre estas enfermedades.

“La situación que enfrentan hoy las familias que se ven afectadas por el diagnóstico de una enfermedad rara, que ven cómo sus hijos e hijas deben transitar por dificultades físicas a menudo poco conocidas, deambulando por hospitales y sin el apoyo, es un problema país que requiere de la máxima visibilidad e interés por parte de las autoridades y la ciudadanía”, señaló Myriam Estivill.