El desafío de investigar enfermedades neurodegenerativas y desarrollo I+D

La comprensión de las enfermedades neurodegenerativas -que va desde la ciencia básica, que incluyen procesos moleculares y celulares, hasta la ciencia aplicada, que incluye hallazgo de factores de riesgo, desarrollo de métodos diagnósticos y terapias efectivas- es uno de los desafíos más fascinantes que presenta la humanidad actual.

En el caso particular de métodos diagnósticos, actualmente las enfermedades neurodegenerativas se identifican mediante estudios clínicos -pruebas motoras, neuropsicológicas o encuestas- y algunas pruebas mínimamente invasivas. Desde el punto de vista ético -y lógico- no es posible obtener un trozo que contenga las neuronas de un paciente para investigar.

Frente a esta situación, ¿cómo podemos realizar investigación que permita un diagnóstico temprano o determinar la eficacia de un agente terapéutico que modifique una enfermedad? En el caso particular de demencias, enfermedad de Alzheimer, Parkinson o esclerosis lateral amiotrófica, las manifestaciones clínicas por las que se acude a un especialista son ya evidentes y, en ese momento, las neuronas involucradas en esos procesos motores o cognitivos presentan un gran avance de deterioro o incluso ya no existen.

Estudios en modelos experimentales -preclínicos, por ejemplo, en animales- de estas enfermedades nos han ayudado a entender que, a nivel celular o molecular existen una serie de eventos “silenciosos” que ocurren en las neuronas y que preceden a los eventos “evidentes”. Estos eventos silenciosos se han confirmado en pacientes gracias al desarrollo de una nueva generación de técnicas celulares y moleculares no invasivas, que incluyen secuenciaciones de ácidos nucleicos a partir de fluidos y pruebas imagenológicas. Frente a esta situación, la pregunta cae por sí sola: ¿por qué no se hacen estas evaluaciones a toda la población? Actualmente las pruebas son de alto costo, algunas son de alta complejidad y su disponibilidad es limitada, sobre todo en países latinoamericanos.

Considerando nuestra realidad, nuestros esfuerzos se centran en realizar estudios con datos obtenidos de manera simple y combinarlos con estas nuevas técnicas no invasivas para así encontrar nuevas alternativas diagnósticas o terapéuticas. Como fin, estos estudios permiten acceso a la población general de pruebas y evaluación de su estado de salud, los cuales además de entregar información al paciente, entregan información fundamental para la investigación científica. En paralelo y no menos importante, la investigación preclínica contribuye -de manera adelantada- sobre nuevos hallazgos que luego deben ser confirmados o descartados en pacientes. Son estos nuevos descubrimientos los que nos acercarán al desarrollo de herramientas de diagnóstico tempranas y de menor costo, además del posible hallazgo de alternativas terapéuticas.

Sin desmedro de lo anterior, uno de los puntos débiles de la investigación biomédica en Chile es el bajo desarrollo en Investigación y Desarrollo (I+D). Actualmente tenemos la tasa de investigadores en I+D más baja -por lejos- de toda la OCDE. El país no posee las herramientas suficientes para ser parte de un proceso productivo biomédico completo. En palabras simples, si no hacemos nada, en algún momento los científicos o las instituciones tendrán que vender el conocimiento para que otros puedan desarrollarlo. La generación de conocimiento es la nueva materia prima del siglo XXI y esta materia prima puede venderse para finalmente producir un producto que compraremos mucho más caro de lo que costó producirlo. Esta historia suena conocida y todavía estamos a tiempo de evitarla. Para resolver esto necesitamos más inversión en capital humano y equipamiento avanzado, que cubra todas las etapas de desarrollo de un producto o método. Esperamos que el aumento del presupuesto en ciencia, tecnología, conocimiento e innovación se traduzca en que la ciencia sea un pilar fundamental del desarrollo del país.

En esta línea, uno de los enfoques científicos de nuestro Instituto Latinoamericano de Salud Cerebral (BrainLat) alojado en la Universidad Adolfo Ibáñez (UAI), es poder traspasar la investigación que estamos realizando de biomarcadores para enfermedades neurodegenerativas hacia un proceso de desarrollo e innovación.

En la época de la información, donde entregamos nuestros datos personales con un sólo click, donde cada día se hace más evidente la frase “el conocimiento es poder”, desde la trinchera de las enfermedades neurodegenerativas -los mineros del siglo XXI- seguiremos buscando nueva información para integrar y tal vez, encontrar soluciones a uno de los desafíos más complejos del presente tiempo: la neurodegeneración.

*Investigador BrainLat, Escuela de Psicología Universidad Adolfo Ibáñez