Los extraños trastornos de movimiento: científicos realizarán un inédito estudio genético en Chile

Las enfermedades raras o huérfanas no son, valga la redundancia, muy comunes de ver. Estas se caracterizan por afectar a un número reducido de personas en comparación a la población en general.

Dentro de ellas pueden encontrarse algunos trastornos de movimiento, los cuales incluyen condiciones que afectan el sistema nervioso. Alberto Espay, científico chileno y profesor de neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Cincinnati (UC), afirma que no hay una cálculo exacto de cuántas personas en Chile padecen estos trastornos, pero estima en unas 500 pacientes.

Investigadores de esta misma universidad están buscando ampliar sus horizontes en el tema, y Chile está incluido en el plan para obtener más información sobre estos marcadores genéticos.

Cada año se describen nuevos trastornos de movimiento, afirma un estudio encabezado por el doctor H. A. Jinnah, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory. Su comprensión ha sido fundamental para el desarrollo de tratamientos específicos y cambiar la vida de una persona.

“En los últimos años, se han desarrollado tratamientos específicos y efectivos similares para más de 30 trastornos del movimiento hereditarios raros. Estos tratamientos incluyen medicamentos específicos, cambios en la dieta, evitar o controlar ciertos factores desencadenantes, terapia de reemplazo de enzimas y otros”, afirma la investigación.

Además, el 80% de los trastornos raros estaría determinado genéticamente. Por ello el diagnóstico genético sería fundamental para buscar tratamiento. Sin embargo, la mayoría del conocimiento sobre estos trastornos y sus pruebas están enfocadas a la población europea.

¿Cuál es el problema de eso? La limitación de información, además de una falta de equidad e inclusión. “Existe la necesidad de expandir el conocimiento a otras poblaciones de otras etnias y grupos étnicos”, dijo Luca Marsili, instructor adjunto de la Universidad de Cincinnati en una nota de la misma institución.

“Es muy útil porque aprendemos de las diferencias, particularmente en la genética”, agregó.

En una asociación de la Universidad de Chile con la Universidad de Cincinnati fue posible ampliar el estudio que lleva a cabo la institución estadounidense relacionada a la recolección de información sobre marcadores genéticos –un segmento de ADN– de diversas poblaciones étnicas y raciales mediante pruebas.

El doctor Alberto Espay explicó que las pruebas sirven para descubrir tanto mutaciones genéticas que ya están documentadas como otras que no han sido identificadas aún. Sin embargo, estas pruebas genéticas completas serían costosas, por lo que remarca la necesidad de fondos para la investigación.

“Parte de la razón por la que queremos hacer esto, por supuesto, es que queremos abrir vías terapéuticas, y no podríamos si no sabemos cuál es la anomalía genética”, explica el especialista. “El resultado final es que la porción del pastel de los trastornos neurogenéticos sobre los que se conoce un diagnóstico está comenzando a aumentar”.

El experto agrega que “a través de este esfuerzo, también hemos ayudado a conectar a las personas afectadas con científicos que trabajan en cualquier parte del mundo para avanzar en el conocimiento y las opciones de tratamiento contra las respectivas mutaciones genéticas”.

Espay también explica que hay enfermedades neurodegenerativas, como el Parkinson o el Alzheimer, que no son vistas como enfermedades homogéneas, sino que cada paciente tendría una biología y un trastorno molecular único.

“Ese principio es el cual nos ha impedido hacer avances”, afirma. “Es porque no hemos hecho realmente la investigación apropiada para entender la biología individualizada de cada paciente” Entonces, lo que están tratando de hacer hoy es esencialmente una medicina de precisión.

Entonces, lo que se intentaría hacer con cada paciente es descubrir el trastorno molecular –que en algunos casos viene de la genética– para establecer una terapia individualizada. “Imagínate, comenzar a pensar en un futuro donde las enfermedades neurodegenerativas no sean terminales, sino que sean tratadas”.

Espay es chileno, por lo que tiene un interés especial en el país. Además, afirma que siempre le ha gustado involucrar a sus colegas latinoamericanos.

Uno de los objetivos de la filiación con Chile es que “en el futuro se termine orgánicamente desarrollando en un programa similar al nuestro [en Cincinnati] en el cual cada paciente se le aproxima, se le estudia y se le trata de una forma individualizada”, explica.

El sueño es que “lo que hacemos acá se replique o tanto como pueda hacerse en Santiago”, de modo que se puedan integrar investigadores chilenos.

Para tomar las muestras a nivel nacional, existen dos expertos: la doctora Maria Elenor Bustamante de la Universidad de Chile y el doctor Marcelo Miranda de la Fundación Diagnosis. Ellos reciben pacientes con trastornos inusuales. Cuando ya se ha migrado de un médico a otro, “ellos son la última fase de un proceso largo, revisan los datos clínicos y si se dan cuenta de que trata de un problema inusual, probablemente genético, entonces en se momento seleccionan estos pacientes para ser capaces de ser estudiados más profundamente con técnicas de genética avanzada”, explica Espay.

La participación de estos pacientes es voluntaria y, se existe un consentimiento, se les otorga un examen neurológico completo. Luego los datos son recibidos y se analizan de forma combinada entre las instituciones.

Estos exámenes se caracterizan por ser costosos, pero Espay afirma que “desde el punto de vista del costo están ya cubiertos por nosotros, tenemos un programa que nos permite no solamente hacer le procedimientos a pacientes que estén con nosotros que vengan a buscar servicio clínico con nosotros, sino que además ahora tenemos la oportunidad de extender parte de lo que hacemos a Chile”.

Mientras que, otros países latinoamericanos involucrados en este programa son Brasil y Argentina, “también existe con Lima, pero la formalidad que tenemos ahora con Chile es la primera que tenemos a ese nivel, a nivel en el que existe una relación mucho más estrecha desde el punto de vista del intercambio de ideas con respecto a pacientes específicos que se puedan beneficiar del programa genético que tenemos”.