Mi hijo es Mosaico

Siempre recordaré las palabras de un doctor que nos dijo, “ustedes nunca se olviden de que su hijo tiene síndrome de Down”, y así lo hemos hecho durante 12 años.

Aprendí sobre el SD, leí mucho y entendí que, si bien muchas personas te dicen que no tiene niveles, o que no existen tipos de síndrome de Down, a nosotros nos tocó vivir en el limbo de lo que se sabía con respecto al Mosaicismo.

Existen el Síndrome de Down “libre o puro”, por “translocación” y “mosaico”. Este último tiene mi hijo Agustín. Según la genetista Teresa Aravena, el síndrome de Down en mosaico se produce durante las primeras divisiones del embrión durante el embarazo, por un error en la distribución de los cromosomas 21 en la división del embrión (no disyunción mitótica), que hace que se forme una célula con 45 cromosomas (sin un cromosoma 21 que no es viable) y una célula con 47 cromosomas (trisomía 21) que origina la trisomía 21 en esas células y en todas las células que descienden de ella.

Al nacer nos comunicaron que había una sospecha de que nuestro hijo podría presentar síndrome de Down, por las características de los dedos, palmas de las manos, nuca y le hicieron un examen llamado cariograma, que estuvo listo en 15 días. Su resultado es: 47,XY,+ 21(11)/46,XY(13), es decir, no todas sus células tienen tres cromosomas en el par 21. A diferencia de un niño con Síndrome de Down “puro” que sí las tiene, en todas sus células.

Por lo tanto, sí hay una diferencia entre un tipo de síndrome de Down y otro.

El 1 o 1,5 % de los niños con síndrome de Down son Mosaico. Es decir, en Chile vendrían siendo 60 niños actualmente. Un muy bajo porcentaje, por eso, muy poco conocido.

Para muchos, puede significar “un alivio” que tu hijo con síndrome de Down tenga este tipo que se llama mosaicismo… pero entre comillas, porque tener un hijo con síndrome de Down NO es terrible, NO se te cae el mundo, NO es lo peor que te pudo haber pasado… como tampoco es un “ángel en tu vida”, “una luz” que siempre te acompañará, “una bendición” … es decir, todos los hijos son una bendición, por el sólo hecho de serlos… y no es más por haber nacido con una condición distinta… No es un hijo especial… y esa palabra es atroz cuando se trata de hijos... “Mi hijo es especial y el tuyo es normal”.

Digo que podría significar un alivio para algunos, porque mi hijo al ser mosaico, tiene menos rasgos típicos del síndrome de Down, casi no tiene hipotonía, por lo que uno pensaría que puede ser menos estigmatizado o discriminado. Pero para nosotros esas características muchas veces nos ha jugado en contra, porque Agustín no se siente identificado con ninguno de los dos mundos a los que pertenece. El mundo de los niños con síndrome de Down y de fundaciones, terapias, entre otras, ha sido para él una exigencia que lo acompañará toda su vida, pero él sólo ahí no se siente en su mundo. De hecho, muchas mamás me lo preguntaron: “¿por qué traes a tu hijo?, ¿tiene síndrome de Down? ¡No se le nota! ¿Qué tiene tu hijo?” y esa también es una manera de discriminación.

Por otro lado, en su colegio (que es “normal”) es alguien “raro”, dicen que “algo tiene ese niño” o “¿por qué habla así?”, ha sido un gran tema su inclusión en la sala de clases, con sus compañeros y mientras crece, la brecha se hace más grande… más diferencias entre ellos y sigue siendo “raro”.

Hace unos meses, conocí a Alejandra, mamá de Renato, un niño de 6 años, mosaico. Su experiencia ha sido muy parecida a la mía y coincidimos en muchas cosas. Tiene mil interrogantes que he tratado de contestar, luego de estos casi 13 años. Pero lo que más me llamó la atención, es que me dijo lo que siempre he pensado… “Ni chicha ni limoná” … y así es como uno se siente, en este mundo donde el Síndrome de Down es algo tan marcado y estigmatizado, un tema que da siempre para charlas, comentarios, experiencias, fundaciones, entre otras… pero en que nunca te hablan de las distintas experiencias que uno puede tener estando dentro de esta familia. Muy poca gente, dentro del mundo Down, conoce lo que es el mosaicismo… hasta los mismos doctores no lo consideran un gran tema, muy distinto… y creo que es porque no se sabe lo que significará después para ese niño o la familia, cuando crezca.

Para la doctora Aravena, quien, en sus más de 20 años de carrera, ha conocido sólo cinco casos de mosaico confirmados, cree que es importante señalar a las familias las diferencias que existen entre un caso y otro, sin embargo “variará mucho el compromiso dependiendo de cómo se distribuya el mosaico (porcentaje de células sanas) en los distintos tejidos, por lo que es muy difícil predecir cómo evolucionará el paciente”. Por lo mismo, “muchos de los niños con mosaico se comportan de manera similar que los niños con trisomía 21 libre, por lo que es difícil entregar un pronóstico”, explica.

*Periodista y madre de un hijo con Síndrome de Down Mosaico.