La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genético más frecuente que causa infarto de miocardio en personas jóvenes.

Afecta a una cada 250 personas en la población general, por lo que se estima que en Chile hay aproximadamente 70.000 personas que viven con HF, la mayoría no lo sabe y por lo tanto no están tratadas o no lo están de forma adecuada.

La HF se produce por mutaciones en genes relacionados con el metabolismo del colesterol especialmente el gen del receptor de las LDL (conocido como colesterol "malo") que se encarga de extraer el colesterol de la sangre. Debido a este defecto, los niveles de colesterol están elevados desde el nacimiento. Afecta a la mitad de la descendencia de una persona afecta de HF y a mujeres y hombres por igual.

Los niveles elevados de colesterol desde el nacimiento favorecen el depósito de colesterol en las arterias desde edades tempranas y el infarto de miocardio puede ocurrir a partir de los 30 años de edad.

Una situación dramática es cuando se hereda la misma mutación de ambos progenitores y los niveles de colesterol superan los 600 mg/dL al momento de nacer. Esta es una condición rara conocida como HF homocigota, y afecta a 1 cada 300.000 a millón de personas, pero los niños pueden sufrir infarto de miocardio a partir de los 10 años.

El diagnóstico de la HF es razonablemente sencillo: Se debe sospechar en adultos con valores de colesterol en sangre superiores a 300 mg/dl, además de la historia familiar de hipercolesterolemia en varios miembros de la familia y en ocasiones enfermedad cardiovascular prematura. En niños se debe sospechar cuando los niveles de colesterol son superiores a 250 mg/dL y alguno de los progenitores está afecto de hipercolesterolemia. Una vez hecho el diagnóstico en una persona, es importante diagnosticar a los familiares mediante el cribado en cascada familiar. Esto consiste en recomendar que los familiares adultos y niños se hagan determinaciones de colesterol. Es la aproximación para diagnosticar nuevos casos más coste eficaz.

La importancia de un diagnóstico temprano es implementar un tratamiento adecuado para reducir los niveles de colesterol y así prevenir o retrasar la enfermedad cardiovascular. Además, de promover hábitos de vida saludable en la alimentación, actividad física y evitar el consumo de tabaco.

La HF tiene tratamiento. Los pacientes requieren dosis altas de estatinas potentes y eficaces disponibles en Chile, que han demostrado reducir los infartos de miocardio y son seguras y en general bien toleradas. Hay que intentar conseguir niveles de colesterol lo más bajo posible, lo que no siempre se logra con las estatinas en monoterapia y por tanto muchos pacientes requieren la combinación con otros fármacos reductores de colesterol como ezetimiba, disponible en Chile, y los nuevos fármacos inhibidores de una proteína relacionada con el receptor LDL (iPCSK9) que consigue reducciones en colesterol superiores al 50% y también han demostrado beneficio en la reducción de eventos cardiovasculares, pero aun no están disponibles en Chile.