Reino Unido anunció que secuenciará el genoma completo de alrededor de 100.000 bebés recién nacidos, como parte de un estudio de US $128,7 millones sobre si la práctica podría reducir la carga de enfermedades genéticas raras en el país.
El estudio, dirigido por Genomics England en asociación con el Servicio Nacional de Salud (NHS, por su sigla en inglés), evaluará si la secuenciación es una forma rentable de prevenir y tratar enfermedades infantiles. Se financiará como parte de un paquete de £175 millones de apoyo a la investigación genética del Departamento de Salud y Atención Social anunciado el martes.
El programa se ejecutará además de la prueba de sangre por punción en el talón que es parte de la evaluación de recién nacidos actual, que busca nueve trastornos raros. El nuevo proyecto analizará el ADN completo del bebé, y posiblemente también de ambos padres si se encuentran anomalías, buscando genes que se sabe que están conectados con alrededor de 200 enfermedades raras que comienzan dentro de los primeros cinco años de vida. No se evaluarán las enfermedades de inicio en la edad adulta.
Algunas de las condiciones evaluadas pueden tratarse mucho más fácilmente si se detectan a tiempo, lo que podría mejorar la salud y ahorrar dinero al NHS. David Bick, asesor clínico del proyecto, dio un ejemplo de deficiencia de biotinidasa, un trastorno hereditario raro que afecta la absorción del mineral biotina. Si no se trata, puede provocar convulsiones, problemas de desarrollo y trastornos de la piel, entre otros problemas. Sin embargo, si se diagnostica a tiempo, la afección se puede tratar tomando suplementos de biotina.
“Podemos prevenir una condición que, si surge, podría dañar a un niño de forma permanente y tardaría años en resolverse”, dijo Bick. “Para las familias esto es enormemente importante y muy gratificante”.
Las primeras familias serán reclutadas a fines del próximo año, y se espera que el estudio dure varios años.
Los investigadores estiman que hay alrededor de 3.000 niños que nacen al año a nivel nacional a quienes podría ayudar este tipo de evaluación. Sin embargo, estos números pueden estar inflados artificialmente dada la presencia de falsos positivos en las pruebas.
Algunos expertos expresaron su preocupación acerca de lanzar una amplia red de posibles anomalías, incluidos resultados que podrían ser difíciles de interpretar o trastornos para los que no existe tratamiento. La prueba “no es inocua”, especialmente dado que se analizarán los genomas de los padres, dijo Peter Braude, profesor de obstetricia y ginecología en King’s College de Londres.
“Tiene implicaciones médicas potenciales para los padres y su familia extendida, en las que no se inscribieron”, dijo. “También podría revelar el hallazgo improbable pero posible de no paternidad”.
Louise Fish, directora ejecutiva de Genetic Alliance UK, dijo que el país debería tratar de obtener un mejor valor de su actual programa de detección de recién nacidos. Hay 20 países europeos que usan la prueba de punción en el talón para detectar más afecciones que el Reino Unido, y 13 de ellos están evaluando 20 o más afecciones, dijo.
“Esta tecnología puede no ser tan innovadora o de moda como la secuenciación del genoma completo, pero tiene la misma capacidad para mejorar la vida de los bebés y sus familias donde las pruebas están disponibles para una condición rara en particular”, dijo.
