El hombre que burló al Alzheimer por dos décadas y los científicos no logran comprender

Un hombre colombiano continúa asombrando a la ciencia. Cuando tenía menos de 40 años, los médicos detectaron que tenía una mutación genética que lo condenaría a sufrir demencia y Alzheimer antes de cumplir los 50. No había ninguna opción ni tratamiento que pudiera salvarlo.

Sin embargo, cuando llegaron los temidos 44 años —el límite que le habían dado los doctores para comenzar con el grave deterioro cognitivo— no pasó absolutamente nada. Siguió trabajando normalmente, cumplió 60 años y se jubiló y, finalmente, la temida demencia se desarrolló de forma moderada a los 74 años, que fue cuando falleció.

Este hombre logró esquivar el Alzheimer por casi dos décadas y la ciencia no entendía cómo. De hecho, en el mundo, solo existe otro caso de esta milagrosa capacidad de desafiar el devastador gen. Estos son los hallazgos de la ciencia.

Los científicos tienen la esperanza de que, analizando los dos casos de personas que lograron evitar el Alzheimer, puedan desarrollar nuevos tratamientos para proteger a otros pacientes de esta enfermedad que afecta a millones en el mundo.

Después de examinar el genoma del colombiano, lograron identificar que tenía una mutación distinta que lo habría ayudado a protegerse contra la enfermedad. Además, con los escáneres cerebrales que realizaron, encontraron una región clave en su cerebro que también habría estado protegida del gen devastador.

El curso normal de este gen, llamado presenilina 1, es agresivo y predecible. El estudio del neurólogo Francisco Lopera, de la Universidad de Antioquía en Medellín, Colombia, en una familia que porta este gen logró estimar cómo es el proceso.

A los 20 años, el cerebro se obstruye con las placas amiloides, características del Alzheimer. A mediados de los 30, aparecen “ovillos” de la proteína tau, asociada a la enfermedad. Los primeros indicios de problemas cognitivos comienzan alrededor de los 44 años y, a los 49, se desencadena la demencia en toda la regla para morir, usualmente, alrededor de los 60 años.

Según la ciencia, no hay nada que hacer para detener este deterioro fatal.

Pero en 2019, cuando apareció una paciente que, a pesar de tener el gen, no desarrolló la enfermedad hasta los 70 años, los científicos quedaron maravillados. Y más aún, cuando ahora, encontraron a otro hombre con las mismas características.

Sin embargo, el misterio se agudizó todavía más al estudiarlos: la mujer tenía una mutación genética llamada Christchurch, y su cerebro estaba relativamente libre de los ovillos de Tau. El hombre no contaba con estas características. Entonces, ¿qué es lo que los protege a ambos?

“Creo que esto plantea una serie de preguntas interesantes. No sé si tenemos las respuestas”, aseguró uno de los líderes del estudio, Joseph F. Arboleda-Velasquez, científico de Harvard.