Columna de Enrique Brandan: Avances chilenos contra la distrofia muscular de Duchenne

Por Enrique Brandan, doctor e investigador Centro Basal ANID Ciencia y Vida, Universidad San Sebastián.

La distrofia muscular de Duchenne es una de las patologías de baja frecuencia, a menudo llamadas raras, más comunes en todo el mundo. Pese a esto, aún no existe cura para revertir el progresivo daño que ocasiona a nivel muscular, y su tránsito mortal alrededor de los 30 años de edad. Se estima que se registra un caso por cada 3.500 nacimientos de niños de sexo masculino.

Un desarrollo surgido de investigaciones en ciencia básica formuladas en los últimos 15 años en Chile aspira a brindar una luz de esperanza contra esta condición. Actualmente una terapia experimental impulsada por la empresa de innovaciones terapéuticas FibroGen, utilizando una molécula probada en nuestro país, en modelos animales de la enfermedad, ha sido administrada a 180 individuos en Estados Unidos.

Esto como parte de un proceso “fast track” autorizado por la agencia reguladora de ese país (la FDA) para realizar en ensayos fase 3, luego de resultados exitosos del ensayo en fase 2. Los estudios se realizan en varias ciudades de Estados Unidos y buscan validar la efectividad y seguridad de este desarrollo biotecnológico, previamente evaluados en modelos de animales.

De obtener buenos resultados, esto permitiría en el mejor de los casos tener la aprobación de la droga durante 2024 y transferir el fármaco al mercado. Para la ciencia chilena, la posibilidad de hacer medicina traslacional -es decir, pasar de estudios en ciencia básica a que se administre a pacientes humanos- es algo extremadamente inusual.

Más aún para un país en vías de desarrollo donde la inversión en I+D es relativamente baja en comparación a las naciones más poderosas.

Se trata de una buena noticia, que motiva el avance de nuevos enfoques para esta misma línea. De hecho, nuestro laboratorio ha comenzado un nuevo proyecto financiado con fondos públicos que explorará un nuevo enfoque terapéutico para distrofias sustentado por publicaciones recientemente del mismo laboratorio en revistas internacionales, y por qué no, de otros problemas de alto impacto para la salud humana.