La lucha de un grupo de científicos chilenos por encontrar la cura al ELA

En justicia no puede decirse que Jorge Galleguillos no tuviera las características propias de los incorregibles buscadores de tesoros. Su vida, en gran parte, se centró en aquello y las experiencias colaterales a su oficio lo llevaron a vivir experiencias extraordinarias.

Estudió ingeniería informática en Antofagasta en los años 80, cuando su carrera parecía más un asunto de la ciencia ficción que de la academia, poco después de titularse, en 1989, configuró la red de transmisión de Telenorte, también fue parte del equipo que instaló la primera conexión de fibra óptica privada del país en Minera Escondida.

Esa experiencia lo llevó a ser reclutado por Barrick, la transnacional minera dedicada a la extracción de oro más grande del mundo para un particular oficio: viajar y conocer los principales yacimientos del metal precioso. En su trabajo recorrió más países de los que puede recordar o enumerar, principalmente en África.

Tras cinco años de trabajo en Barrick, lo que podría parecer un trabajo de ensueño para cualquier persona, terminó por abrumar a Jorge. “Prácticamente no tenía casa, viajaba 233 días al año”, recuerda. Renunció y decidió volver a Chile, aquí instaló su propia empresa donde comenzó a hacer diseño informático. No solo eso, con lo aprendido en la transnacional, decidió montar su propio negocio de compra y venta de oro.

Su nuevo proyecto le permitió vivir en el umbral de la fortuna. Siguió visitando África, pero en los tiempos que él estimaba. En Santiago disfrutaba de la prosperidad y de su afición por la velocidad: manejaba un Porsche Carrera y una motocicleta BMW F800 GS.

Fue precisamente un día después de llegar del trabajo sobre ella, que su vida cambió para siempre. Cenando con su pareja se empezó a sentir mal, al oír sus síntomas su doctora de cabecera le sugirió al teléfono que fuera a un centro médico. Jorge no recuerda mucho más, estuvo en coma dos días.

Al despertar le hicieron una serie de exámenes, pensaron que podía haberse contagiado un extraño virus en sus exóticos viajes, pero no. Luego de una serie de exámenes fue diagnosticado con ELA, una enfermedad de la que apenas había escuchado y que es popularmente conocida por ser el padecimiento que afectó al científico Stephen Hawking y que se traduce en un degradamiento de las células nerviosas, lo que reduce la funcionalidad en los músculos con los que se conectan limitando paulatinamente los movimientos, el habla, la capacidad de comer, la respiración y finalmente la vida.

El diagnóstico de ELA fue para Jorge y sigue siéndolo para todos quienes lo padecen una sentencia de muerte. Una cruel cuenta regresiva.

“Cuando me diagnosticaron el doctor en el fondo me dijo bueno, ‘usted tiene ELA. Así que le recomiendo que se vaya a su casa a descansar. A esperar el final’”, recuerda Jorge sobre el momento en que recibió su diagnóstico.

¿Cómo se puede seguir después de eso?

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad que se produce por la muerte progresiva de las neuronas que controlan los músculos y que se denominan motoneuronas. Desde inicios del siglo 21, se había establecido que las motoneuronas afectadas por ELA morían por la influencia de otras células del cerebro, los astrocitos, que resultan clave para la coordinación neuronal, pero que por algún motivo en las personas con esta enfermedad liberan un factor tóxico.

Dicho elemento tóxico se definió como un factor de origen desconocido y establecer su identidad se convirtió en una prioridad en el mundo científico para avanzar hacia mejores estrategias de diagnóstico y tratamiento.

Chile no fue la excepción en tratar de responder dicha interrogante. La Dra. Brigitte van Zundert, investigadora del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Universidad Andrés Bello, logró -luego de ocho años de trabajo con un grupo de 35 científicos de Chile, EE.UU. y Alemania- dilucidar el misterio y establecer la identidad de un factor tóxico crítico: se trata de una molécula inorgánica con carga negativa conocida como polifosfatos.

“Este hallazgo tiene una serie de implicancias clínicas interesantes. La identificación de polifosfatos como un factor tóxico crítico en la muerte de las motoneuronas en la ELA nos permitirá diseñar nuevas estrategias de diagnóstico. Por ejemplo, en nuestro estudio logramos demostrar que muestras de pacientes diagnosticados con esta enfermedad son más ricas en polifosfatos que muestras obtenidas de personas sanas”, señaló la Dra. Brigitte van Zundert en una publicación de su casa de estudios al momento de dar a conocer la noticia. Su descubrimiento no solo puede acelerar herramientas de diagnóstico, sino que también podría permitir el desarrollo de tratamientos.

La Dra comenta que el proceso de validación de sus resultados fue difícil, pero al mismo tiempo satisfactorio. De esta manera, el estudio titulado: “La liberación excesiva de polifosfato inorgánico por parte de los astrocitos ALS/FTD provoca toxicidad no autónoma celular en las motoneuronas”, fue publicado en mayo del año pasado en la prestigiosa revista científica Neuron, que principalmente cubre neurociencia y procesos biológicos relacionados y cuyas publicaciones son revisadas y aprobadas por pares científicos desde 1988.

La revista Neuron además eligió como portada una ilustración de la princesa Andrómeda, quien según la leyenda griega fue encadenada en un acantilado en el mar para ser devorada por el monstruo marino y calmar así la furia de Poseidón.

“Andromeda simboliza a la motoneurona, y empieza a ver que tiene un daño, una patología, empieza a perder las hojas. Ella está conectada con el músculo, el músculo es entonces el mar, porque Andrómana está encadenada y si bien aquí no hay un monstruo, la idea aquí es que los polifosfatos liberados de los astrocitos hacen daño a la motoneurona, y el efecto final va a tener que los músculos se quedan paralizados”, comenta Brigitte van Zundert sobre la portada del artículo, que busca representar gráficamente el descubrimiento de ella y su equipo.

“(Con esta representación) buscamos incorporar mitología, ciencia, historia, arte, en uno. Ahora esa es la idea de esto: poder salvar a Andrómeda y liberarla de sus cadenas”, agrega la científica.

En Chile no hay datos certeros con respecto a la cantidad de personas que padecen ELA. Pese a ello, la Corporación ELA Chile informa que desde su fundación el año 2014, cerca de 1600 personas fueron inscritas en ella. Hoy el número de afiliados no supera los 600. La dificultad para llevar un catastro se centra en la alta mortalidad de la enfermedad, en 9 años dos tercios de los enfermos de ELA fallecieron.

Sandra Barba, Directora Ejecutiva de la Corporación ELA Chile, intenta humanizar los números. Cuenta con pesar que el pasado mes de mayo 15 miembros fallecieron, un funeral cada dos días. 15 amigos, 15 historias, 15 vidas.

“Esto es duro para todos. Para la familia porque aquí está claro que no hay como retroceder. Para nuestros voluntarios es difícil porque vemos a los pacientes, vemos a su entorno. Los acompañamos y vemos el deterioro poco a poco, tratamos de que se deterioren lo menos posible, pero sabemos que al final nos va a llegar un mensaje o una llamada dando la mala noticia”, se lamenta.

¿Cómo seguir después de eso? Sandra Barba responde: “Lo que nos mueve como corporación es saber que en el proceso que viven estas personas nosotros aportamos a que su calidad de vida sea lo mejor posible, por eso el equipamiento, la asesoría, la información, las pautas de alimentación. Nosotros no vamos a descubrir el tratamiento, lo que hacemos es que el paciente viva lo mejor posible”, indica.

Y esa premisa la toma en serio, gracias al lobby de ELA Chile, la enfermedad fue incluída en la ley Ricarte Soto, no solo eso: todos los equipamientos como respiradores, sillas de rueda, lectores de texto para los pacientes con imposibilidad de expresión verbal son dispuestos gratuitamente. Así como sesiones kinesiológicas focalizadas, las que son claves para reducir el deterioro.

Respecto al trabajo de la Dra. Brigitte van Zundert, Sandra es clara: “Es muy importante para nosotros saber que en Chile hay un grupo de científicos estudiando el ELA, que haya salido este hallazgo y que nos ponga en la palestra como una enfermedad tan relevante y al mismo tiempo que es tan poco conocida a nivel mundial(...) Eso es un avance no solo en el tema de la medicación, sino que también en el diagnóstico, en entender y poder hacer algo previo porque hoy se soluciona a posterior, sería maravilloso poder anticiparse”.

Jorge Galleguillos es uno de los pacientes de la Corporación. Dos años después del diagnóstico de su doctor, se desplaza en una silla de ruedas y vive conectado a un respirador que lo ayuda a bombear aire. Eso sí, no se quedó en casa a esperar que las cosas pasaran.

Cada día va a su oficina. Desde allí sigue en contacto con el mundo y con sus antiguas redes africanas. Logró que su negocio incluso creciera, según cuenta, por primera vez podrá hacer un traslado de oro aéreo sin intermediarios. Un negocio millonario.

Cuenta también que pudo financiar una cirugía en el extranjero con células madre para intentar desacelerar la degradación celular.

Sentado en su oficina, Jorge analiza su historia, la que se sigue escribiendo diariamente. Si bien ya no puede manejar su moto, sus sueños no se detienen y se mueven a gran velocidad. Hoy aspira a poder cambiarse de casa, a una que pueda responder a sus necesidades más que el departamento en el que vive junto a su pareja Iveth Proboste.

Ella lo ha acompañado en todo este proceso, tanto así que hoy se desempeña como asistente social en la Corporación. Es ella quien todos los días lo lleva y lo recoge en su oficina, quien lo asea en la mañana y lo acuesta en las noches.

En justicia no puede decirse que Jorge Galleguillos no tuviera las características propias de los incorregibles buscadores de tesoros. Y si bien se pasó una vida buscando oro en el África profunda, es ahora cuando el brillo y el poder de todo lo que buscó se encuentra todo alrededor de los brazos de Iveth.