Los avances en la secuenciación del genoma humano

La secuenciación del ADN ha experimentado una espectacular caída en su relación entre precio y rendimiento, superior a la de cualquier otra tecnología.

El costo de la lectura de los tres mil millones de letras químicas en el genoma humano era de mil millones de dólares en los 90, para luego bajar a 10 millones en 2007 y es probable que baje a menos de 1.000 dólares en los próximos dos años.

Las consecuencias para la medicina y la ciencia serán profundas. La era de la medicina personalizada está amaneciendo. En ciencia, la genómica está transformando la paleontología -ADN extraído de la decodificación de los fósiles de especies extintas- o la agricultura, mejorando cultivos.

Estos cambios están sucediendo algunos años más tarde de lo que sugerían algunas de las predicciones más entusiastas, como el Proyecto del Genoma Humano original, que anunció su arribo hace 15 años. Pero el retraso no se debe a una falla de la tecnología; más bien, la biología resultó ser mucho más difícil de descifrar de lo que se esperaba. El control y el funcionamiento de los genes muestran niveles de complejidad que los científicos apenas empiezan a entender.

Pero hay desigualdad en cómo el impacto re-volucionario de la genómica está afectando a la investigación.

Un análisis de Marks & Clerk, una compañía de propiedad intelectual con sede en Londres, dice que son los organismos públicos los que están impulsando los avances, y no el sector privado. La mayor parte de la innovación está ocurriendo en EE.UU. "El buen comportamiento de los organismos públicos de EE.UU. habla mal de Europa, donde universidades y organismos de investigación están sorprendentemente poco representados entre los grandes números de solicitudes de patentes", dice Gareth Williams, de Marks & Clark.

La mayor fuente de innovación es el Programa de Tecnología Avanzada de Secuenciación de ADN, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, que depende del Instituto Nacional de Salud de EE.UU. (NIH en inglés), que ha estado proporcionando unos 20 millones de dólares anuales en subvenciones desde 2004.

Tal vez la subvención más llamativa fue a una pequeña compañía californiana, Eve Biomédica, que busca desarrollar un sistema "para secuenciar un genoma humano por menos de 100 dólares". El sistema se basará en el uso de la luz para secuenciar el ADN de una célula con la cámara del teléfono.

Pero la tecnología que está promoviendo más activamente el NIH es la secuencia Nanopore, que consiste en introducir hebras individuales de ADN a través de pequeños poros de proteínas en una membrana. Bases individuales, las letras químicas de ADN, se leen una a una a medida que pasan a través de los nanoporos; cada una de las cuatro bases en el ADN tiene su propio efecto distintivo en una corriente eléctrica que pasa a través del poro.

"La tecnología Nanopore es una gran promesa, pero todavía es una nueva área de la ciencia", dice Jeffrey Schloss, director del programa del NIH. "Tenemos mucho que aprender acerca de cómo nanoporos pueden trabajar con eficacia como tecnología de secuenciación de ADN, por lo que cinco de las ocho becas del programa están explorando este enfoque".

Varias compañías están comercializando la tecnología Nanopore. Un líder en el campo es Oxford Nanopore, con sede en Reino Unido, compañía privada que tiene el secuenciador de ADN más pequeño del mundo. Aún no está en venta, pero está empezando a dar resultados a académicos a los que se les ha dado acceso temprano a la tecnología.

En principio, la tecnología nanopore tiene la ventaja de la rapidez y la sencillez frente a los actuales métodos de secuenciación.

Illumina, una compañía independiente de EE.UU.,  fue adquirida por Roche  (Suiza) y es líder del mercado de la secuenciación de ADN en Europa. El mes pasado, Roche, que predice un gran papel para la secuenciación del gen en su negocio de grandes diagnósticos, compró Genia, una compañía privada de secuenciación californiana.