Nuevos métodos para diagnosticar cáncer hereditario de mama y ovario

Razón por la cual científicos de todo el mundo investigan nuevas formas para detectar estas variaciones genéticas y así ayudar a prevenir la enfermedad.

Esta semana, dos equipos diferentes lograron desarrollar y perfeccionar pruebas de análisis de sangre que, según estos, son más eficientes y económicas.

Estos exámenes son vitales para muchas mujeres con historial en la familia de cáncer. De la fiabilidad y rapidez de los resultados depende los pasos siguientes que deben tomar para prevenir la enfermedad.

BBC Mundo les ofrece un resumen de ambos avances.

Una versión mejorada

El método que desarrolló el equipo del Instituto Catalán de Oncología, en España, es una versión más exacta de los análisis genéticos y bioinformáticos que ya se utilizan para la detección de los genes.

Los investigadores de este nuevo protocolo, publicado en European Journal of Human Genetics, aseguran que utilizan una tecnología más rápida y costo-efectiva para el análisis de las pruebas, que la que está en práctica hoy en día.

Ellos utilizaron como base las técnicas de nueva generación para el diagnóstico genético. "Estas técnicas fueron inventadas, hace cuatro o cinco años para hacer descubrimientos de genes y no tenían que ser tan precisas como lo que requiere el diagnóstico (del gen BRCA1 o BRCA2)", le explica a BBC Mundo Conxi Lázaro, líder de la investigación.

"Nosotros lo que hemos hecho es poner estas plataformas a punto para el diagnóstico".

Los especialistas realizaron una serie de estudios de validación hasta que identificaron los parámetros adecuados para desarrollar un algoritmo de análisis que les permite ser más rápido, fiables y económico.

"Si habitualmente se tardaba unas ocho semanas en dar los resultados, ahora se pueden dar en dos o tres semanas", señala Lázaro.

Los especialistas de este estudio aseguran que este método es "muy exacto". "Nuestra sensibilidad y especificidad en las pruebas que hemos hecho es del 100%. Detecta todo lo que tiene que detectar".

El 10% de los cáncer son hereditarios, lo que significa que las mutaciones genéticas que predisponen al individuo a desarrollar algún tipo de cáncer pasa de padres a hijos. Los tipos cáncer hereditario de pecho y ovario son de los que más afectan.