Salud implementará plan para diagnosticar y tratar enfermedades raras en recién nacidos

Actualmente en Chile nacen alrededor de 400 niños al año con alguna extraña enfermedad metabólica o endocrinas, que al no ser diagnosticada ni tratada a tiempo, pueden ocasionar retraso cognitivo, problemas de desarrollo psicomotor o incluso la muerte.

A este grupo poblacional  beneficiará el programa de Pesquisa Neonatal Ampliada, un plan piloto que busca implementar el Ministerio de Salud (Minsal) durante este año, en conjunto con el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos de la U. de Chile (Inta), para diagnosticar y garantizar tratamiento a 25 patologías relacionadas con enfermedades metabólicas, endocrinas y otros defectos congénitos.

"Esto nos permitiría elevar las enfermedades que se detectan en este examen y en eso estamos trabajando", dice al respecto el ministro de Salud (s), Jaime Burrows.

Actualmente, este programa se realiza en Chile para diagnosticar solo dos enfermedades, hipotiroidismo congénito y fenilquetonuria, entre cuyas consecuencias están los daños neurológicos severos. A éstas se agregarán otras patologías de las cuales "se tiene experiencia en el mundo de que si se detectan precozmente, tienen tratamiento efectivos y pueden completar una vida normal, ya que se pueden evitar las secuelas", complementa Lorena Rodríguez, jefa del departamento de Nutrición y Alimentos del ministerio.

En este sentido, Verónica Cornejo, directora del Inta y una de las impulsoras del proyecto, hace notar que "es necesario que el Estado entregue cobertura del tratamiento porque éste no es barato. Una familia con un hijo con estas enfermedades puede gastar desde $ 200 mil mensuales en medicamentos o alimento especial necesario".

Por esta razón, el programa contemplará el tratamiento  a través de la entrega de alimentos especiales del Programa de Alimentación Complementaria, que ya ejecuta el Minsal, y también con la incorporación de las patologías no cubiertas en la lista de enfermedades del Fondo de Medicamentos de Alto Costo, conocido como Ley Ricarte Soto.

"Si bien no podemos afirmar que todas estas enfermedades, que son más de la mitad, estén desde un principio cubiertas, el fondo es progresivo y esperamos que en poco tiempo se incluyan todas", explica Rodríguez.

Además, este tratamiento sería garantizado durante todo el período que lo requiera la enfermedad. "Algunos serán de por vida, pero en otros en una etapa especial de crecimiento o durante las crisis, depende de la enfermedad", agrega la jefa de Nutrición.

Serán aproximadamente 20 mil los recién nacidos que  se integrarán a la fase piloto del programa durante este año. El proyecto presentado por el Inta propone que se establezca en cuatro hospitales de la Región Metropolitana, uno en la zona norte y otro en la sur, además de Valparaíso.

También se busca que durante el 2016 comience la ampliación del programa al resto del territorio nacional. Para eso el Minsal lo incluirá como ítem especial en el próximo presupuesto.

Asimismo, el Inta propone que se agregue como patología 26 los defectos de la audición ya que "en el mundo, el 50% de las pesquisas que se realizan salen positivas a este tipo de enfermedades. En Chile ya se toma este examen a los bebés prematuros y está cubierto por el Auge, por lo que esperamos que insertarlo sea fácil", puntualiza la directora de la institución.