Mi hijo es Mosaico

“Siempre recordaré las palabras del doctor que nos dijo, ‘ustedes nunca olviden que su hijo tiene síndrome de Down’. Y así lo hemos hecho durante 12 años. Ahí entendí que el doctor me hacía esa advertencia porque existen diferentes tipos, algo que hasta ese momento yo desconocía: el síndrome de Down libre o puro, por translocación y el Mosaico. Este último es el que tiene mi hijo Agustín”, cuenta la periodista Paula Soza.

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo que determinan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo, y cómo funciona mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas mientas que aquellos con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.

“Al nacer nos comunicaron que había una sospecha de que nuestro hijo podría presentar síndrome de Down, por las características de los dedos, palmas de las manos y nuca. Le hicieron un examen llamado cariograma. El resultado fue que no todas sus células tienen tres cromosomas en el par 21, a diferencia de un niño con síndrome de Down “puro””, cuenta Paula.

Según la genetista Teresa Aravena, el síndrome de Down en mosaico se produce durante las primeras divisiones del embrión en el embarazo, por un error en la distribución de los cromosomas 21: la célula no se divide equitativamente en dos, sino que una tiene la cantidad normal de 46 cromosomas y otra tiene más (47) o menos (45).

“Ni chicha ni limoná”

El 1 o 1,5% de los niños con síndrome de Down son Mosaico. Se trata de un porcentaje muy bajo, por tanto es bastante desconocido. La particularidad de estos niños es que no tienen las mismas características físicas del síndrome de Down puro, de hecho casi no tienen hipotonía —disminución del tono muscular—, ni tampoco rasgos faciales que los identifiquen con esta condición. Sin embargo, sí requieren de estimulación temprana pues su desarrollo cognitivo no es igual al de un niño sin síndrome de Down. Agustín, por ejemplo, requirió fonoaudiólogo pues tenía tartamudez; kinesiología y terapia ocupacional, entre otras cosas.

“Al no tener los rasgos físicos típicos del síndrome de Down, uno podría pensar que son menos discriminados o estigmatizados. Pero a nosotros esas características muchas veces nos han jugado en contra. Agustín no se siente identificado con ninguno de los dos mundos a los que pertenece, no es ‘ni chicha, ni limoná’. Vamos a fundaciones y hacemos terapias con niños con síndrome de Down pero él se siente distinto en esos espacios. Y por otro lado, en su colegio, que es ‘normal’, él parece un niño ‘raro”, cuenta Paula.

Por esta razón, la inclusión ha sido para ella una tarea difícil. “La gente a veces no se da cuenta de lo que generan sus palabras y sus preguntas. Me ha pasado en la fundación que otras madres de niños con síndrome de Down me preguntan por qué llevo a mi hijo, o me dicen ‘no se le nota’. Esa es una manera de discriminación. Y lo mismo en el colegio, los niños preguntan por qué habla de cierta manera. Y mientras más crece, la brecha se hace más grande, pues se van potenciando esas diferencias”, agrega.

Hace unos meses Paola conoció a Alejandra, la mamá de Renato, un niño de 6 años que también es mosaico. “Su experiencia ha sido muy parecida a la mía. Ella, al igual que yo, ha criado a su hijo llena de interrogantes que he intentado contestar, pues llevo un camino más largo en esto”, dice. Sin embargo, ambas se sienten solas. “Del síndrome de Down puro se sabe mucho, hay fundaciones. Pero, incluso dentro de estos espacios, no se sabe ni se habla mucho del mosaicismo. Diría que los doctores tampoco lo consideran mucho, no sé si es porque son pocos los casos, o porque médicamente no hay tanta diferencia. Pero la experiencia nuestra es que son mundos distintos”.

Para la doctora Aravena —quien en sus más de 20 años de carrera ha conocido sólo cinco casos de mosaico confirmados— es importante señalar a las familias las diferencias que existen entre un caso y otro. “Lo que ocurre es que es muy difícil predecir cómo evolucionará el paciente, debido a que depende de cómo se distribuya el mosaico (porcentaje de células sanas) en los distintos tejidos”, explica. Por lo mismo, “muchos de los niños con mosaico se comportan de manera similar que los niños con trisomía 21 libre, por lo que es difícil entregar un pronóstico”, agrega.

Por lo mismo Paula cree que es importante dar a conocer esta condición y que como sociedad estemos abiertos a las diferencias. “Hoy Agustín es un niño muy feliz, de 12 años, que cursa sexto básico en un colegio de La Reina. Su hobby es dibujar y puede hacerlo por horas. Y aunque aún le cuesta un poco entender algunas cosas más abstractas, ha desarrollado un gran talento para expresarse a través de su arte”.