Planeta Down

El 26 de abril pasado, cuando Fátima Esperanza nació, se produjo un silencio en el pabellón del Hospital Clínico de la Universidad Católica: "un silencio espeso", recuerda su madre. Un minuto antes de que la niña saliera del vientre, en la radio sonaba Pasajera en trance, de Charly García; el anestesista tarareaba, el neonatólogo observaba las maniobras de la obstetra que realizaba la cesárea, y el marido sostenía la cámara de fotos. Pero a las 17:40, cuando la niña se asomó al mundo, –decaída y morada–, todo pareció detenerse. "Las expresiones cambiaron. El anestesista retrocedió a un rincón, el neonatólogo miró a la guagua y esquivó mi mirada. La obstetra esbozó una sonrisa tímida", dice la periodista Claudia Aldana (36), la madre.

–¿Qué le pasa a mi guagua?– preguntó Claudia.

–Está obstruida, voy a limpiarla– respondió el neonatólogo.

–¿Puedo darle un beso antes de que se la lleven?–, replicó la madre.

Tras envolver a la recién nacida en una manta, el doctor la acercó a su madre para que la besara. "Me llamó la atención que me la pasó de espaldas. Tuve que girarla para verle su carita. De inmediato me di cuenta: tenía los ojos achinados", recuerda Claudia, que durante todo el embarazo tuvo la sospecha de que la guagua no venía bien, pero no obtuvo un diagnóstico certero a través de las ecografías que le practicaron. –¿Tiene síndrome de Down?– preguntó. Nuevamente silencio.

Tuvo que volver a preguntar, esta vez con más firmeza: "¿Tiene síndrome de Down?".

–Ya va a venir a hablar el médico con usted y su marido– fue la escueta respuesta que le dio la matrona.

Claudia nunca había conocido a un niño con síndrome de Down hasta que tuvo a Fátima, su segunda hija. De hecho, siempre les tuvo un poco de miedo. Durante su embarazo, ante la sospecha de ella –que se sentía físicamente muy mal– de que podía venir con algún problema, sus mayores temores eran que la guagua muriera o viniera con síndrome de Down. "Imaginaba que un niño Down era como un bultito, incapaz de nada", dice ahora con Fátima en brazos, que ya tiene 6 meses. "Hoy sé que son capaces de muchas cosas", agrega. Sin embargo, se conmueve al recordar las primeras horas de vida de su guagua. "Lo que más me dolió fue que el equipo médico fuera tan torpe en darnos la noticia. Nadie nos decía nada. Mientras me cosían en el pabellón, pregunté si ya le habían mostrado la guagua a la familia, que esperaba ansiosa en la sala de espera. 'Queríamos preguntarles primero a ustedes si querían mostrarla ahora', me dijo la matrona. 'Obvio que sí, es nuestra hija', le dije.

A partir de ese momento sentí una necesidad de poner la verdad por delante y contarle a todo el mundo lo que es un hijo Down", dice. Unas horas después la periodista llamó a sus amigas, al jardín infantil de su hija mayor y también a su editora para contarle que había nacido Fátima y tenía síndrome de Down. La siguiente entrega de la columna que semanalmente escribe en revista Ya, no se trató sobre hombres, como en los últimos 3 años. Sino sobre una madre que da sus primeros pasos en el planeta de los niños Down.

Chile: país de niños Down

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21. Provoca un grado variable de retardo mental y frecuentemente está asociado a otras malformaciones congénitas y otros problemas médicos: de audición, tiroides, cardiopatías congénitas, anomalías gastrointestinales, lentitud del desarrollo motor y problemas de inmunidad. Es, de hecho, la causa genética más frecuente de retardo mental. Y su incidencia en Chile se ha disparado. "Hoy, de los 250 mil niños que nacen anualmente en Chile, 500 tienen síndrome de Down: son 2 por mil nacidos vivos. De aquí a 20 años será una población enorme y las políticas públicas, que se hacen a largo plazo, debieran considerar cómo apoyarlos en salud, porque tienen muchas enfermedades asociadas y requieren mucha vigilancia médica multidisciplinaria y permanente.

También requieren terapias de estimulación precoz, que es fundamental para su desarrollo y toma muchos años; y ayuda para lograr la inserción social, que preocupa mucho a los padres. Un hijo así es un problema enorme para una familia, del que toda la sociedad debiera tomar conciencia en la medida que cada día están naciendo más niños portadores de esta patología", advierte el doctor Julio Nazer, neonatólogo del Hospital Clínico de la Universidad de Chile y coordinador en nuestro país del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas, ECLAMC, que desde 1967 registra y monitorea en 180 hospitales de 9 países latinoamericanos, a cada niño que nace con alguna malformación congénita. El ECLAMC es el estudio que ha demostrado que en treinta años Chile ha triplicado la tasa de prevalencia de niños con síndrome de Down. "En 1972 era de 1,03 por mil nacimientos.

En 2009 fue de 2,93, la tasa más alta de Latinoamérica y muy por encima de las tasas de muchos países europeos y asiáticos. Si uno compara a Chile con Irán, que tiene una tasa de 0,3 por mil nacimiento, o con España, donde es de 0,6, se da cuenta que aquí la tasa es realmente alta" explica el doctor Nazer.

¿A qué se debe tanta diferencia con otros países? "Al aborto electivo, que en esos países es legal", dice el médico y señala que en España, desde que se legalizó el aborto en 2006, el nacimiento de niños con síndrome de Down disminuyó a la mitad. Hoy en España a las mujeres mayores de 35 años, que son el grupo de más riesgo, se les ofrece realizar un estudio citogenético que toma una muestra del líquido amniótico (amniocintesis), que es la prueba diagnóstica más certera de la trisomía 21. "Cuando se detecta la anomalía, 95 por ciento de ellas opta por la interrupción voluntaria del embarazo", señala Nazer. Pero hay un segundo aspecto, aún más relevante, que preocupa especialmente a los médicos: que las chilenas cada vez tienen hijos amayor edad.

Desde 1990 el grupo de madres mayores de 34 años en Chile, según datos del Ministerio de Salud, creció en un 50 por ciento. Además, el estudio ECLAMC muestra que Chile es el país con la mayor cantidad de madres mayores de 34 años de Latinoamérica, y la edad materna es el factor de riesgo más importante para el síndrome de Down: un tercio de los niños afectados nacen de madres de 40 años o más. La pediatra y genetista Fanny Cortés, –quien hace estudios cromosómicos para diagnosticar síndrome de Down en la Clínica Las Condes–, señala que desde el punto de vista genético, la edad ideal para tener hijos es entre los 20 y 25 años. "Puede parecernos horroroso, pero esa es la mejor edad para embarazarse. Los genetistas consideramos de riesgo a una madre mayor de 35 años y altamente riesgosa a una mayor de 40", dice. Ese riesgo está medido y estandarizado. Si a los 25 años la probabilidad de tener un hijo Down es 1 en 1400, a los 30 es de 1 en 482, y a los 40, 1 en 74.

Claudia Aldana recuerda que tras el nacimiento de su hija Fátima, muchos le decían que era una bendición y un angelito. "Ni lo uno ni lo otro, sino una niña diferente", dice ahora.

Un hijo así

¿Qué significa tener un hijo con síndrome de Down? "Hay tres pilares. El primero, que tienen rasgos físicos particulares, como los ojos achinados. Lo segundo, son niños más vulnerables de enfermar. Y lo tercero, es la discapacidad intelectual, que es lo que más afecta a los padres. No todos los niños Down son iguales. Nacen con diferentes habilidades. Sin embargo, la estimulación es fundamental para lograr mayores niveles de autovalencia".

Así lo señala la doctora Macarena Lizama, pediatra de la UC especializada en niños con síndrome de Down y autora de los Cuadernos de apoyo para padres que entregan en el Hospital Clínico de la UC cuando nace un niño con trisomía 21. Estimular. Ese es el verbo fundamental que aprenden a conjugar los padres de estos niños. Porque hoy todos los pediatras lo subrayan: "La estimulación temprana –motora, de lenguaje y cognitiva– es vital desde los primeros días de vida y durante los primeros seis años, para que desarrollen habilidades y herramientas para desenvolverse en el futuro", puntualiza la doctora Lizama. Pero ese pie forzado es difícil para muchas familias. "Cuando te nace un hijo con síndrome de Down no tienes opción. Tienes que llevarlo a estimulación temprana para que logre un buen desarrollo. Lo que tiene un costo, que en los centros de excelencia puede llegar a 500 mil pesos por varias disciplinas. El único centro gratuito en la capital, Edudown, en San Bernardo, es para familias de escasos recursos. ¿Y la clase media? No tiene apoyo", reclama Irma Iglesias, directora de la Fundación Down21 Chile y mamá de Catalina, de 11 años, que tiene síndrome de Down.

El primer estudio nacional sobre discapacidad –y el único hasta ahora–, realizado en 2004, arrojó estos resultados: 55,4 por ciento de las personas con discapacidad en Chile pertenece a la clase media; 39,5, a la clase baja y 5,1, a la clase media-alta y alta. En el mismo estudio se midió el impacto socio-económico que tiene la discapacidad en la familia: "de las personas con alguna discapacidad en Chile, 50 por ciento señala que la ha afectado mucho. Y casi 6 por ciento, que la ha afectado en extremo", señala. ¿Qué tipo de subvención del Estado recibe una familia de clase media que tiene un hijo Down? Ninguna, ya que los apoyos económicos a la discapacidad que hoy se otorgan –como el subsidio a la discapacidad mental que, además, les da derecho a recibir asistencia médica gratuita– está dirigido a menores de edad carentes de recursos, cuyas familias tengan ingresos inferiores a la pensión mínima, situación que verifican los municipios mediante la Ficha de Protección Social.

El escaso apoyo que brinda el Estado a las familias que tienen un hijo discapacitado, podría cambiar con el Programa de Apoyo a Personas con Discapacidad Severa y Alta Dependencia que está trabajando el Senadis en conjunto con el Ministerio del Trabajo y agrupaciones de la sociedad civil ligadas a la discapacidad mental (ver recuadro). Irma, que se considera de clase media, gasta solo en Catalina –tiene 2 hijos más– 450 mil pesos al mes, entre la mensualidad del colegio y las terapias de apoyo.

Su hija va en cuarto básico de un colegio inglés de Viña con integración. Sabe leer y escribir y habla inglés, aunque no lo escribe. Irma –que antes trabajaba como relacionadora pública– se ha encargado personalmente de hacer todas las adaptaciones curriculares de los contenidos que pasan en cada ramo, para que la experiencia de su hija en el colegio no se limite a una integración social, sino que también aprenda. La fundación que encabeza, Down21, desarrolló además un manual de lectura especial para niños con síndrome de Down y hace capacitaciones a colegios y profesores para entrenarlos en la enseñanza de estos niños.

55,4% de las personas con discapacidad en Chile pertenece a la clase media.

También hay algunos colegios particulares que se han abierto a la integración escolar. Pero los cupos son escasos. Máximo 2 alumnos integrados por curso. Y la demanda, por cierto, sobrepasa esas vacantes. Llevar a la práctica la inclusión escolar sigue siendo un tremendo desafío. "Es complejo, implica muchas modificaciones curriculares y persiste cierta resistencia de los profesores porque es más trabajo, no se sienten preparados, a pesar de que hay casos en que muestran gran compromiso. Hasta ahora, ha sido una integración más social que académica", señala Solange Tenorio, directora del departamento de educación diferencial de la Universidad Metropolitana de Ciencias de la Educación, UMCE, y parte del equipo que ha realizado evaluaciones de la integración escolar para el Ministerio de Educación.

Hace unos meses Marcos Montero y Marcela Caviedes, apoderados de Antonia, denunciaron en los medios de comunicación que el colegio Santa Teresita del Niño Jesús de Santiago Centro, les había anunciado que no renovaría la matricula de su hija con síndrome de Down el próximo año, porque la niña no aprendía.

David Ergas, de 25 años (en la foto junto a sus padres), es uno de los pocos jóvenes chilenos con síndrome de Down que tiene tantos años de escolaridad. Hizo la enseñanza completa en el colegio Francisco Miranda y durante tres años siguió el Programa de Habilidades Sociales y Laborales para personas con discapacidad cognitiva que dicta la Universidad Central. Hoy trabaja en el Sence, gana un sueldo y quire irse a vivir solo. En todo este camino sus padres han sido fundamentales.

Paula intentó comunicarse con el colegio y los padres, lo que no fue posible. Sin embargo, la directora del Servicio Nacional de Discapacidad, Senadis, Ximena Rivas fue enfática en comentar este caso: "Es el sistema el que debe adaptarse al niño, pero no siempre se cumple". "Incluir no significa aceptar a un alumno distinto en una escuela. Sino adaptar el contexto social, cultural, de contenidos y curriculums para que aprendan, sociabilicen y se sientan un alumno más. Una de las barreras para la inclusión real es el desconocimiento. Hay distancia, incluso temor, porque no los conocemos", señala Carmen Peralta, directora ejecutiva de la Fundación Descúbreme, que a través de los medios de comunicación ha difundido el mensaje de personas con discapacidad mental que preguntan: "Yo estoy listo, ¿y tú?".

20% de las madres chilenas tiene la confirmación del diagnóstico de síndrome de Down antes del parto.

El diagnóstico prenatal

Solo 20 por ciento de las madres chilenas tiene la confirmación del diagnóstico de síndrome de Down antes del parto. "El resto se reparte entre la sospecha y el subdiagnóstico", señala el doctor Fernando Abarzúa, especialista en Medicina Materno-fetal de la Universidad Católica. La sospecha puede aparecer en las primeras ecografías, antes de los 3 meses de embarazo, cuando pueden detectarse algunos marcadores que sugieren la presencia de este trastorno: aumento en la translucencia nucal (espacio que hay detrás de la nuca) y ausencia del hueso nasal, que en los niños Down se desarrolla más tarde. "Encontrar esos marcadores y relacionarlo con la edad materna, es lo que enciende la alarma de riesgo", explica el doctor Abarzúa.

Cuando hay sospecha, se le explica a la madre que la única manera de llegar a un diagnóstico certero es realizando uno de estos dos exámenes: biopsia de vellosidades coriales o amniosintesis, ambos procedimientos invasivos que toman una muestra fetal que es analizada cromosómicamente; conlleva un riesgo de un 1 por ciento de aborto.

Conocer el diagnóstico antes del nacimiento puede ser de gran ayuda para que los padres y la familia se preparen para lo que viene. "Si lo sabes en la semana 12, te quedan 25 para asimilar la noticia, llorar lo que tienes que llorar y hacerle frente a lo que viene. Yo me pasé el embarazo aprendiendo de síndrome de Down, informándome de centros de estimulación y buscando un cardiólogo. Porque a los 5 meses de embarazo supe que mi hija venía con una malformación cardiaca y apenas naciera tenía que operarla", dice Julia Vial (34), la conductora del programa Intrusos, cuya única hija, Julita, de un año y medio, tiene síndrome de Down. "Saberlo antes me ayudó a estar lista para recibirla bien", agrega. Sin embargo, estos exámenes no siempre se ofrecen y los padres por desconocimiento no los solicitan.

¿Qué pasará cuando yo no esté?

En junio de este año, Edmundo Tolvo, un adulto de 36 con síndrome de Down fue internado en el Hospital Siquiátrico, por no tener quien lo cuidara. Su madre, de 79 años, estaba enferma y había sido hospitalizada, dejando a Edmundo solo.

Este caso, que fue denunciado en los medios de comunicación, es uno de los que ha motivado al Servicio Nacional de Discapacidad, Senadis, a impulsar un proyecto llamado Programa de Apoyo a Personas con Discapacidad Severa y Alta Dependencia que vienen trabajando desde hace un año. "Es un programa transversal de cuidado y atención del ciclo completo de las personas con discapacidad cognitiva: desde apoyar la rehabilitación que requieren, hasta el desarrollo de un sistema de programas de atención a personas en situación de dependencia: niños que quedan huérfanos o adultos que no tienen quien los cuide", señala Ximena Rivas, directora del Senadis.

Si bien se trata de un programa ambicioso y de largo plazo, esperan echar a andar en 2012 un plan piloto. Además, buscan promover cambios legislativos que resuelvan problemas puntuales, como los planes de isapre de las personas con discapacidad que son contratadas. "Generalmente el plan de isapre que tienen por su familia es mejor que al que acceden cuando tienen un contrato de trabajo, porque sus sueldos no son altos. Es un tema a resolver, porque ellos pueden trabajar, pero se les produce esta contradicción de que para firmar un contrato de trabajo tienen que renunciar al plan de salud familiar que es mejor que al que acceden solos", señala Ximena Rivas.

Sortear todos los obstáculos

Últimamente en España se le ha dado amplia cobertura al primer joven con síndrome de Down, Pablo Pineda, en titularse de abogado en una universidad europea. Pineda, en las entrevistas que ha realizado, ha difundido este mensaje: que el síndrome de Down "no es una enfermedad, sino una característica más de la persona" y que, a través de su ejemplo, quiere demostrar "que si uno pone todo de su parte, se puede hacer lo que quiera". En Chile, también hay casos emblemáticos. David Ergas, un joven con síndrome de Down de 25 años, desde hace dos años trabaja en el Sence, donde su tarea es digitalizar en una planilla Excel todos los datos que recoge el organismo; también es el encargado, dentro del equipo de trabajo, de organizar los cumpleaños.

David fue el primer estudiante con síndrome de Down en completar la enseñanza media en el colegio Francisco Miranda, uno de los establecimientos pioneros en la integración escolar en Chile. Además tiene otro récord. Pertenece a la primera generación de jóvenes con discapacidad cognitiva que ha pasado por una universidad chilena, la Universidad Central, pionera también en el desarrollo del Programa de Habilidades Sociales y Laborales para personas con discapacidad, que dura tres años. Su caso es relevante, porque son muy pocos los jóvenes con síndrome de Down en Chile que pueden jactarse de tener tantos años de escolaridad.

Según cifras del Senadis, solo 13 por ciento de las personas con discapacidad tiene educación media completa. Y apenas 2 por ciento, estudios universitarios completos. ¿Cómo lo hizo David? La respuesta está en sus padres, los artífices de que él tuviera las mismas oportunidades que sus otros cuatro hermanos. Porque fueron ellos, Tamara y Jacques, los que gestionaron que tanto el colegio Francisco Miranda como la Universidad Central se abrieran a aceptar a estudiantes con discapacidad cognitiva en tiempos en que la integración educacional no era tema. "Tuvimos la suerte, en esos años, de estar muy bien asesorados y que nos dijeran que David podía dar un paso más, que la integración era posible aunque en la práctica no existía", dice la madre de David. "En 1989 fui a todos los colegios de Santiago viendo si podían recibir a mi hijo, que había estado en un jardín infantil integrado, el Sumalao, y había sido una experiencia excelente. Pero no me lo recibían", agrega.

¿Qué hacer? Crearon la fundación Hineni para desarrollar programas de integración escolar. La fundación fue la que asesoró al colegio Francisco Miranda, que estaba revitalizando su proyecto educativo, para que se abriera a integrar alumnos con discapacidad.

1/3 de los niños con síndrome de Down nace de madres de 40 años o más.

Cuando David se graduó de cuarto medio, sus padres coincidieron en que todo el esfuerzo que habían realizado no tenía sentido si él ya no tenía más que hacer y se iba para su casa. Y nuevamente, a través de la fundación Hineni, empezaron a buscar alguna universidad que se abriera a integrar a jóvenes con discapacidad. "Logramos interesar a la Universidad Central garantizándole que, si había pérdidas económicas, la fundación se hacía responsable. Para comenzar se necesitaba una masa crítica de 14 estudiantes y nos encontramos con que el gran problema eran los papás: 'si va a la universidad, va a tener acceso a drogas, sexo y alcohol', nos decían. Afortunadamente, hubo padres que se dieron cuenta que esta era una gran oportunidad ", dice Jacques.

Hoy, además, existe en la Universidad Andrés Bello un diploma de Habilidades Específicas orientado a dar formación laboral a personas con necesidades educativas especiales. Aunque no otorga un grado académico, certifica las competencias laborales adquiridas por los alumnos, que les permiten desempeñarse como ayudantes de gastronomía, párvulos, veterinaria y administración. De él ya egresó el primer alumno con síndrome de Down, y hay otros dos estudiando. David hizo una de sus prácticas en el Sence, donde se quedó trabajando.

Gana un sueldo, paga impuestos. Aún vive en la casa familiar, pero ya ha manifestado su interés en irse a vivir solo, y sus padres están buscando la manera de apoyarlo para que lo consiga, tal como han hecho sus hermanos y muchos de sus amigos que no tienen discapacidad. Porque David se mueve con soltura entre las personas que no tienen síndrome de Down. Pero hay un tema que aún no está resuelto y en el que sus padres no saben cómo ayudarlo. "Si me preguntas cuál es el lado oscuro de la integración, son las relaciones de pareja. Es lo más complicado para David. Él se ha enamorado de niñas que no tienen discapacidad; esas son las que le gustan. Y es muy difícil explicarle por qué esas amigas, que lo acogen y van con él al cine, no pololean con él", comenta Jacques. –Tienes que buscarte una achinadita, como tú– le dice su padre. –Papá no es justo–, responde David.

Urgente: plan de salud diferenciado

Preocupada por la cantidad de niños con síndrome de Down que le tocaba recibir en la maternidad del Hospital San Borja Arriarán, la neonatóloga Katherine Rossel, advirtió hace ya siete años que era urgente que los equipos de salud de todo Chile se capacitaran y mejoraran la vigilancia de estos niños. "En ese entonces pasaba que no existía un protocolo para dar la noticia. Lo comunicaba el camillero o quien iba pasando y de manera inadecuada: 'Le salió mongolito', le decían a los padres".

En 2004 la doctora publicó en la revista Pediatría electrónica un artículo donde reclamaba la urgencia de implementar una estrategia especial para los recién nacidos con síndrome de Down. "En Chile aún no existe un programa de salud diferenciado que permita anticipar la morbilidad de estos niños y efectuar apoyo emocional oportuno a los padres", anotaba en la publicación. Siete años después, el programa diferenciado que reclamaba sigue siendo una tarea pendiente. Solo han surgido iniciativas espontáneas, como la que implementó el equipo de neonatología del Hospital San Borja Arriarán, en el que ella participa.

La estrategia que desarrollaron se dirigió a tener especial cuidado en facilitar el apego de esos recién nacidos con la madre (porque muchas tras saber que tenía este trastorno, no querían verlo) y a establecer un protocolo médico de vigilancia de esos niños con el fin de detectar malformaciones y problemas de salud. Hoy, la doctora Rossel está convencida que si están naciendo tantos niños con trisomía 21 es prioritario aumentar los recursos para ellos "Si hay una patología que debería entrar al Auge es el síndrome de Down, porque produce un desgaste económico enorme", acusa.