El Café Diario: La importancia de la secuenciación completa del genoma humano

Hace más de 20 años, la secuenciación del genoma humano se anunció como un logro revolucionario en la historia de la ciencia. Y lo fue. Decodificar el llamado “libro de instrucciones” de nuestra especie abrió las puertas para avances radicales en la investigación de múltiples enfermedades y el desarrollo de terapias con un potencial igualmente revolucionario. Pero, con todo lo trascendental de ese avance, estaba incompleto.

Hasta ahora, conocíamos sólo el 92 por ciento del genoma humano. Y en todos estos años decenas de científicos han trabajado por descifrar ese 8 por ciento restante. Se trataba de las piezas más difíciles del puzle humano. Hace tres semanas, con la publicación oficial de los resultados que ya habían sido adelantados hace un año, el logro está completado.

A cargo del trabajo estuvo el consorcio T2T (pronuncia Ti Tu Ti) , una agrupación abierta de científicos en la que participaron grupos como el integrado por la investigadora chilena Daniela Soto, estudiante de doctorado de la Universidad de California-Davis. Con ella conversamos hoy en El Café Diario para entender la importancia de este hito.