Día internacional del SHUa: enfermedad rara que afecta a niños y adultos
Cada 24 de septiembre se conmemora el Día Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico, enfermedad que puede provocar graves consecuencias a nivel renal y multisistémicas. Una especialista chilena explica la enfermedad, así como la necesidad de generar conciencia y visibilización.
¿Alguna vez has escuchado del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico? También conocida como SHUa por sus siglas, es una enfermedad que entra dentro de la categoría de Enfermedades Poco Frecuentes o Raras y que hoy en día tiene una terapia específica, como lo explica la Dra. Nicole Bascur, nefróloga pediatra del Hospital Regional de Concepción.
¿Qué consecuencias tiene el SHUa?
Puede causar, entre otros problemas, una falla renal aguda que lleve al paciente a requerir abruptamente diálisis. Esto se debe al daño en la capa interna de pequeños vasos sanguíneos, que origina que en esos capilares se formen trombos de plaquetas que obstruyen el flujo sanguíneo en los riñones.
Bascur, quien también es académica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Concepción, señala que esta patología puede provocar un “alto riesgo de mortalidad” si no se tiene una terapia instaurada que permita algún tipo de control del proceso.
El SHUa no tiene un grupo etario específico, y puede afectar a niños y adultos, con manifestaciones diversas, lo que a su vez dificulta la capacidad de hacer diagnóstico en etapas tempranas.
La doctora comenta una tríada diagnóstica para sospechar SHUa: anemia por destrucción de glóbulos rojos; la presencia de plaquetas bajas; y la falla renal aguda.
¿Cómo se diagnostica?
Los especialistas comparten que el diagnóstico del SHUa se da “por descarte” de otras causas más frecuentes.
Bien lo entiende quien atiende pacientes desde la capital del Bío Bío. En su experiencia, el síndrome en los niños, por ejemplo, es mucho más frecuentemente originado por la presencia de una toxina producida por una “Escherichia coli enterohemorrágico”.
La mayor parte de los niños con SHUa tiene un origen genético, que provocan alteraciones en los genes que codifican los factores del complemento, el que se activa de manera descontrolada, dañando nuestro organismo. Por otro lado, en pacientes adultos, la mayor parte tiene su origen desencadenado por otras patologías que lo estimulan, como enfermedades reumatológicas, usuarios de algunos tipos de medicamentos, pacientes trasplantados, pacientes con cáncer, embarazadas, entre otros.
Tratamientos disponibles en Chile
Hoy en día, este síndrome tiene una terapia específica que ha demostrado, según la nefróloga, “la capacidad de controlar la enfermedad y cambiar su pronóstico”. El diagnóstico temprano y el acceso oportuno al tratamiento permiten abordar de mejor manera este pronóstico complejo. Sin embargo, obtener el medicamento es difícil porque no existe una cobertura de salud que permita ofrecer esta terapia al paciente de manera crónica.
Desafíos de la enfermedad
Los retos que enfrenta la comunidad médica frente al SHUa son comunes a muchas de las Enfermedades Raras, según la doctora Bascur.
“El primer gran reto es la capacidad de acceder a terapias que son necesarias para las enfermedades raras. Por ser poco frecuentes, es difícil generar un medicamento y reconocer si es realmente eficaz para cambiar el pronóstico de la enfermedad”, asiente la profesional.
Cuando se sabe que una enfermedad determinada tiene una terapia eficiente, la necesidad de los médicos y de las familias de poder acceder a ella es algo que sigue siendo también un desafío.
“Hay que comprender que gran parte de las patologías raras que afectan a los niños, lo hacen de manera crónica progresiva, con gran riesgo de discapacidad”, explica la nefróloga.
Otro gran reto es el acceso a las pruebas diagnósticas, especialmente en regiones. “Yo sé que la sociedad científica, en particular la sociedad de nefrología está haciendo grandes esfuerzos por intentar incorporar estos diagnósticos a nuestra vida diaria”.
¿Cuántas personas tienen SHUa en Chile?
Una última, pero no menos importante tarea pendiente frente al SHUa, es contar con registros que permitan conocer la cantidad de personas afectadas, sus terapias, etc, y así concientizar tanto a la población como al Estado en la importancia de esta patología a nivel local. Bascur señala que se está trabajando en herramientas que permitan crear registros estadísticos de patologías poco frecuentes como el SHUa, lo que también favorecería el apoyo a las familias de los pacientes.
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