¿Por qué en Chile hay tan pocos test genéticos disponibles?

En el año 2001 se logró la primera secuenciación del genoma humano y apenas ocho años más tarde, la secuenciación completa.

El conocimiento y la tecnología avanzan rápido. Hace solo 10 años era impensado creer que con solo una muestra de sangre se podría conocer cuál era el gen que tenía una modificación que era la responsable de una enfermedad. Tampoco que se podría saber el típico específico de cáncer de pulmón y de acuerdo a eso, administrar un medicamento más específico.

Hoy es posible todo eso gracias al avance que han tenido los test genéticos en Chile y en el mundo. Gabriela Repetto, especialista del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina Clínica Alemana-Universidad del Desarrollo señala que desde el punto de vista del diagnóstico, los test genéticos han cambiado de manera inimaginable en los últimas 10 y cinco años. "Hoy se puede mirar el genoma entero, se pueden buscar variante en cualquier gen, sobre todo si se trata de enfermedades raras en las que la mayoría de las veces se debe a cambios en uno solo y son en general de difícil diagnóstico", reconoce.

La posibilidad de explorar mutaciones específicas capaces de generar ciertos cánceres en familias completas, es una realidad que permite la genética.

A eso se suma la posibilidad de ajustar dosis de ciertos medicamentos o saber con mayor precisión que tratamiento funcionará mejor en qué paciente. "En enfermedades como cáncer de pulmón, de mama, leucemia son ejemplos en las que se puede utilizar los test genéticos para definir tratamientos. En ciertas enfermedades psiquiátricas, como depresión, autismo y algunas epilepsias, las pruebas genéticas ayudan a ajustar las dosis y evitar algunos medicamentos con efectos adversos", señala Repetto.

En todo el mundo dice Repetto, existen unos cinco mil o seis mil test genéticos. En Chile, los principales laboratorios clínicos no hacen más de 30 pero casi siempre es posible enviar muestras al extranjero y ahí se amplía la oferta. "En Chile se podrían hacer más, el problema es que es difícil montar laboratorios que son caros, complejos cuando serán muy pocas personas las que lo solicitarán.

Para la pediatra y genetista de Clínica Las Condes, Fanny Cortés, los test genéticos que se hacen en Chile son pocos comparados con la oferta que hay a nivel mundial, aunque cada vez se están haciendo más, sobre todo en el área de la oncología, cánceres específicos y hereditarios. "Lo que hacemos es tener convenios con laboratorios extranjeros que nos permitan acceder a un mayor disponibilidad. Para este tipo de test se requiere el manejo de un gran volumen de datos y por eso trabajamos en red", dice.

Los test genéticos se pueden hacer desde cualquier tejido, edades, incluso cuando el bebé se está gestando. Lo que importa es el qué quiero hacer y para qué, indica la genetista de Clínica Las Condes.

Las especialistas reconocen que con los años, los precios de estas pruebas han disminuido, pero todavía siguen siendo privativos para la mayoría de la población. Sobre todo cuando no hay cobertura de Fonasa de ni los seguros privados.

Es difícil encontrar rango de precios para este tipo de test, porque son de distinta complejidad, algunos se procesan en el país y otros se envían al extranjero. En promedio, pueden demorar dos o tres semanas si se hacen en Chile y hasta 15 o 20 si se analizan afuera. ¿Precios? Desde los 250 a los 2.000 dólares, con envío incluido.

"Hay una necesidad enorme de cobertura por parte de los seguros de salud, de Fonasa, de las Isapres. Estamos muy lejos de las redes mundiales de acceso a salud. ¿Por qué no los cubren? Yo creo que es por desconocimiento, poca formación en genética, falta de recursos…. Es una mezcla de todo", señala Repetto.

Algunos test genéticos buscan una anomalía específica (como una falta ortográfica dentro de un texto), mientras otros –más específicos- analizan el texto compleo. Cecilia Mellado, genetista de la Red Salud UC Christus, explica que es el médico especialista el que decide qué examen es más conveniente para cada paciente. "En una enfermedad como la acondroplasia, por ejemplo, no se busca en el exoma completo, sino que se busca una o dos anomalías que son las más frecuentes. Si se sospecha de una alteración con múltiples genes asociados, entonces se hace un panel de genes, hasta 30 genes", explica.

"En algunas oportunidades, los test dicen de qué enfermedad pero no ayudan al tratamiento curativo, porque a veces simplemente no tienen. Pero aunque eso no ocurra, hay beneficio, porque se puede conocer la evolución de la enfermedad y en ciertos casos, el kinesiólogo o terapeuta se puede adelantar a esa evolución, los padres pueden saber si se repetirá esa anomalía en otros hijos, las parejas pueden saber el riesgo y tomar decisiones de reproducción en forma informada", indica Repetto.

"Siempre es mejor saber qué tengo, aunque no tenga un tratamiento específico. Eso dicen los pacientes. Puede que la enfermedad no tenga un tratamiento pero al saber que no es heredado o si es dominante, si existe o no riesgo de transmitir a otros hijos o si en 30 años e evolución comenzarán los problemas de función renal y entonces tienes que cuidarte desde antes. Se pueden prevenir complicaciones y eso es ya una gran noticia", añade Cortés.

"Los test genéticos ayudan al diagnóstico preciso. Ayuda a poner los pies en la tierra, a saber con qué nos enfrentamos, cómo podemos disminuir las complicaciones y con qué tratamiento es mejor tratar la enfermedad", señala Mellado.

Ya sea con exámenes procesados en Chile o con muestras enviadas al extranjero hoy se benefician de esta tecnología los pacientes con autismo, depresión, epilepsia. También cierto tipo de sordera, fibrosis quística (que permite adelantarse a la aparición de los síntomas), enfermedad de Huntington, síndrome Prader-Willi, Angelman, Atrofia Muscular Espinal, Distrofia Muscular de Duchenne y Becker, Síndrome de Von Hippel-Lindau, Epidermólisis, Bullosa, entre otras.

Uno de los más frecuentes en Chile es el cariotipo molecular que se indica para saber si sobran o faltan partes grandes de genes (anomalía) en casos de sospecha de autismo, niños con anomalías complejas múltiples o discapacidad intelectual.