¿Cuánto de genética tiene la enfermedad a la vesícula?

Los cálculos a la vesícula o colelitiasis, como se llama la enfermedad, es una de las primeras causas de egresos hospitalarios en Chile, una realidad que se ha repetido por décadas.

"Sabemos que más del 50% de las mujeres y hombres chilenos presentan esta enfermedad a partir de los 50 años de edad. El único tratamiento disponible en la actualidad es la cirugía, operación que debe extraer la vesícula enferma con sus cálculos", dice Juan Francisco Miquel, investigador del Departamento de Gastroenterología de la Pontificia U. Católica.

Aunque es una enfermedad multifactorial, una explicación de por qué se produce está en los genes.

Investigadores de la PUC y de la U. Andrés Bello, buscan medidas de prevención en sujetos que son portadores de las variantes de riesgo genético de colelitiasis (cálculo a la vesícula) y que puede derivar en cáncer.

Para descubrir los factores genéticos específicos que confieren riesgo a la enfermedad por cálculos de la vesícula y sus complicaciones se trabaja en un estudio de asociación que relaciona esta enfermedad con el genoma completo (GWAS). "Estos estudios, son difíciles de realizar, especialmente en nuestros países de América Latina, por los costos. Se basan en la premisa de que existe un componente hereditario, genético, que explica en parte el riesgo a desarrollarla. Para ello se diseñó, en primer lugar, un estudio de campo en el área sur de Santiago, en las comunas de La Pintana y Puente Alto. Invitamos a participar a la población con análisis clínicos, de sangre y estudio de la presencia o ausencia de cálculos en la vesícula mediante ecografía abdominal. Se generó de esta forma una cohorte de casos (con la enfermedad) y controles (sin la enfermedad) con toda la información general necesaria y con muestras de material genético (ADN) apropiado en más de 2.500 personas", señala Giancarlo De Ferrari, académico del Instituto de Ciencias Biomédicas de la Facultad de Medicina de la U. Andrés Bello.

¿Los resultados? El estudio confirma que una variante específica identificada en el gen ABCG8 en población alemana, es también un factor de riesgo en nuestra población. Además, el estudio descubre una nueva variante genética en el gen TRAF3, que es específica de riesgo para nuestra población y que confiere también riesgo para cáncer de vesícula biliar.

Según los investigadores, estos hallazgos son importantes para implementar medidas de detección precoz en sujetos que son portadores de las variantes de riesgo genético, y así disminuir la carga en salud por esta enfermedad.

"Nuestro estudio ayudará a entender mejor los mecanismos fisiopatológicos involucrados en esta enfermedad, lo que permitirá el diseño de eventuales medidas preventivas o de tratamientos oportunos, de modo de poder evitar las complicaciones de esta enfermedad, incluido el cáncer de vesícula biliar", señalan.

La frecuencia de los alelos de riesgo en la población chilena para el gen ABCG8 es de 14% y de TRAF3 sobre el 65%. En particular, el riesgo poblacional atribuible (PAR) al gen ABCG8 es del 7.1%, mientras que para TRAF3 es de un 20.2%. Se estima que si hipotéticamente se elimina esta carga, habría un 25,9% menos de personas afectadas en la población.

Hoy, junto a investigadores de la Universidad de Chile, se encuentran trabajando en la creación de un test que permita obtener los genotipos rápidamente y así prevenir las complicaciones de la enfermedad.