La Distrofia Muscular de Duchenne, es una enfermedad genética grave, que afecta a uno de cada 3.500 varones en el mundo. Los pacientes con esta enfermedad presentan un daño progresivo de la función muscular y altos grados de discapacidad.
"Esta patología es ocasionada por una deficiencia de la proteína distrofina y está ligada al cromosoma X, lo que implica que dos tercios de los casos se heredan a través de la madre, mientras que el otro porcentaje se genera por mutaciones nuevas", señala el doctor Ricardo Erazo es neuropediatra del Hospital Calvo Mackenna y de la Clínica Alemana.
Los niños con esta enfermedad comienzan mostrar debilidad muscular entre los 2 y 4 años, un deterioro que progresa en forma severa, haciendo que la mayoría de ellos deje de caminar entre los 10 y 12 años, e incluso antes. Además de esta debilidad muscular progresiva, esta enfermedad puede generar daños a nivel cardíaco, respiratorio, entre otras funciones vitales, que requieren de un apoyo médico integral, para abordar las diferentes aristas. Esto también incluye, el diagnóstico precoz, y la rehabilitación kinesiológica y fisioterapéutica.
Para los pacientes que sufren de la variante "sin sentido", se elaboró un tratamiento farmacológico (Ataluren) que bloquea el nudo que impide leer todo el código y producir distrofina, una proteína clave en la función celular de los músculos. Los pacientes con esta enfermedad poseen niveles bajos de esta proteína y los con forma más grave casi no tienen.
Un menor chileno junto a otro de Panamá y Argentina están con este nuevo tratamiento y han visto mejoras a nivel de la marcha. "Desde que ellos ingresaron al estudio hasta el día de hoy, están extraordinariamente bien. Tienen en promedio 13 años, edad en que los niños con Duchenne por lo general dejan de caminar. Sin embargo, estos pacientes continúan realizando esta importante actividad. También, está el caso de un joven que si bien no volvió a caminar, sí logró recuperar la fuerza de sus brazos y hoy juega basquetbol en su silla de ruedas", indica Erazo.
A la fecha no existen medidas curativas para todas las variantes de esta patología. Se estima que en Chile son más de mil los afectados. "Hace 30 años, muchos especialistas médicos decían que por qué nos dedicábamos a abordar esta enfermedad, la más común de las distrofias, si es que aún no existe ningún tipo de tratamiento. Pero hoy la perspectiva es otra y creo que de aquí a cinco años más, será aún más esperanzadora. Esto, con la investigación y aplicación de ésta y otras terapias que se espera, ayuden a mejorar la función respiratoria y cardíaca de los niños y jóvenes, y su movilidad y caminata, principalmente. Todo eso, permitirá extender su expectativa de vida", dice Erazo.
Diagnóstico precoz
La presentación de la enfermedad es diferente de un paciente a otro. "La patología no es homogénea y en cada niño tiene su forma de evolucionar. Esto también se explica por la existencia de factores genéticos protectores que inciden, por ejemplo, en que algunos menores puedan caminar hasta los 14 o 15 años", indica Erazo.
Por lo mismo, saber qué variante de la enfermedad es la que afecta a un paciente es clave. "Mientras antes se entregue la terapia, mejor perspectiva tendrá su eficacia en los pacientes, ya que se podrá frenar el daño muscular cuando éste no ha progresado por el organismo. Por eso, es fundamental que exista una detección lo más temprana posible de esta enfermedad", asegura.
El diagnóstico se hace mediante la observación médica, el historial clínico completo y la confirmación del tipo de variante o mutación, realizada a través de análisis genéticos y exámenes no invasivos, como la biopsia muscular y la electromiografía.
Según el especialista, también se requiere de políticas públicas que permitan apoyar el financiamiento de las terapias y el acceso a mejoras en salud. En ese contexto, señala que una meta conjunta entre médicos, familiares y asociaciones de pacientes, es lograr la inclusión de la Distrofia Muscular de Duchenne, en la Ley Ricarte Soto.
Encuentro Nacional
La Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales y la Fundación ADN Chile realizará mañana viernes el Primer encuentro nacional de Duchene, una actividad en la tres expertos en esta enfermedad abordarán las últimas herramientas farmacológicas de tratamiento para esta patología.
El doctor Ricardo Erazo es neuropediatra del Hospital Calvo Mackenna y de la Clínica Alemana. Especialista en el estudio y atención de menores con enfermedades neuromusculares, entre ellas, la Distrofia Muscular de Duchenne. Recientemente, participó en la investigación y seguimiento de un grupo de pacientes con esta patología quienes han mostrado resultados exitosos con la nueva terapia que ha frenado frenar la progresión del daño neuromuscular.
El doctor Alberto Dubrovsky es neurólogo formado en el campo de las enfermedades neuromusculares en el NIH (National Institutes of Health). Es Director del Departamento de Neurología y de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro en Argentina. También es presidente de la Sociedad Latinoamericana de Enfermedades Neuromusculares (SOLANE) y vicepresidente de la Asociación Distrofia Muscular de la Argentina.
José Ramón Corderi es kinesiólogo especializado en enfermedades neuromusculares, pediatría y neonatología. Es Jefe de la Unidad de Rehabilitación Kinésica en el Instituto de Neurociencias de la Fundación Favaloro (Argentina)
