Qué es la distrofia muscular de Duchenne, la condición de Tomás Ross

A fines de abril se dio a conocer la historia del pequeño Tomás Ross, de 5 años, quien fue diagnosticado con una enfermedad llamada distrofia muscular de Duchenne.

Elevidys, el fármaco que podría ayudar a su condición, cuesta más de $3.500 millones y actualmente no tiene cobertura. Eso no ha detenido a la madre del niño, Camila Gómez, quien decidió realizar una extensa caminata desde la Isla de Chiloé hasta Santiago para recaudar los fondos y adquirir pronto el medicamento.

La madre también tiene contemplado llegar al Palacio La Moneda como destino final, para así entregarle una carta al Presidente Gabriel Boric.

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que causa la debilidad progresiva de los músculos, lo que impacta directamente en la independencia de quienes lo padecen.

Entre todas las variedades de distrofia muscular, esta es la más grave y frecuente. Según describe Mayo Clinic, si bien es posible que ocurra en niñas, quienes más se ven expuestos a padecerla son los niños.

Esta condición es causada por los genes que intervienen en la fabricación de proteínas, que a la vez protegen las fibras musculares. Si los genes son afectuosos, entonces se produce la enfermedad.

Se considera, además, una enfermedad hereditaria. No obstante, también se ha identificado que en algunos casos no hay antecedentes familiares con la condición.

Los indicios más claros de la enfermedad se dan durante la infancia. Estos son algunos de ellos:

• Tener caídas constantemente
• Fatiga
• Problemas para levantarse tras estar acostado
• Caminar en puntas de pie
• Dolor y rigidez en los músculos
• Dificultades de aprendizaje
• Problemas en habilidades motoras como saltar o correr

En el caso de que se identifique uno o más de esos síntomas, es esencial consultar con un especialista.

A medida que pasa el tiempo la distrofia muscular de Duchenne puede provocar otros efectos como escoliosis, insuficiencia respiratoria e incluso problemas para consumir alimentos. Al llegar a la pubertad, muchos de los niños con la enfermedad pierden la capacidad para caminar y deben usar silla de ruedas.

Hasta ahora no hay una cura para esta condición, pero las alternativas de tratamiento como fármacos y terapia ocupacional pueden ayudar a controlar los síntomas.