Pedrito, el único caso en Chile con la mutación PolG y la lucha de su familia por encontrar un tratamiento

Hasta hace 21 días no había explicación para lo que le pasaba a Pedrito (10).

Hasta hace tres semanas, la familia de Pedrito no tenía respuestas: desde los dos años el menor ya presentaba complicaciones de salud, pero su cuerpo comenzó a debilitarse sin una razón clara y las crisis neurológicas se volvieron constantes. Tras varios exámenes y consultas médicas, finalmente llegó un diagnóstico: la enfermedad mitocondrial PolG.

“Cuando leí el diagnóstico, pensé: ‘Ahora sabemos contra qué estamos luchando’, pero cuando me puse a investigar, me derrumbé”, cuenta Felipe Valdenegro, papá de Pedrito.

Al informarse de qué se trataba todo, las noticias no eran buenas. Lo que más se repetía era la historia del príncipe Frederik de Luxemburgo, quien falleció a los 22 años debido a la misma mutación genética que afecta a Pedrito. Esta mutación produce una enfermedad rara y agresiva, que compromete el sistema nervioso y otras funciones vitales y, hasta ahora, no tiene tratamiento ni cura.

Pero también hubo otro factor que hizo aún más inquietante el diagnóstico: no existe registro de otro caso en Chile. “Pedro es el único caso documentado aquí”, apunta su padre.

Desde ese momento la familia tocó todas las puertas posibles en busca de ayuda. Contactaron a organizaciones en distintos países, escribieron a investigadores especializados en enfermedades mitocondriales y recurrieron a médicos que jamás imaginaron que responderían.

“Estamos tratando de salvarle la vida a Pedrito para que, más adelante, pueda tener la oportunidad de acceder a una cura, una vacuna, o lo que sea que surja, y así poder volver a ser felices”, cuenta el progenitor.

Primero contactaron a fundaciones internacionales, incluyendo la del príncipe Frederik de Luxemburgo. Luego escribieron a especialistas en Francia, España y Canadá.

El primero en responder fue Ramón Martí, un investigador en Barcelona, pero su respuesta no fue la que esperaban. Les explicó que el tratamiento en el que trabaja aún se encuentra en fase 1 y que, por ahora, solo ha sido probado en ratones, por lo que todavía falta mucho tiempo para que pueda validarse.

Pero les dio otro nombre, el de un doctor en Canadá. Sin embargo, cuando finalmente lograron contactarlo recibieron una respuesta semanas después con una noticia desalentadora: ya no estaba realizando los ensayos.

Nada de eso los detuvo y la familia de Pedrito siguió buscando opciones. Intentaron traer a Chile un tratamiento basado en suplementos mitocondriales, pero no consiguieron el apoyo de las clínicas para hacerlo.

En eso estaban hasta que este jueves surgió una nueva oportunidad, “justo a tiempo”, según dice su padre.

“Hace algunas semanas comenzó muy progresivamente a empeorar. Pedro hoy no puede caminar, tiene temblores en todo el lado izquierdo y dolores que desde hace dos días nada logra calmar. Cada hora, toda la noche y todo el día hay que estar socorriéndolo con analgésicos fuertes y todo, aunque están contraindicados por la enfermedad, pero no tenemos otra opción”.

Después de haber tocado tantas puertas sin éxito, finalmente encontraron una oportunidad.

Kevin Reason, presidente de la Fundación Liam –niño de cuatro años que tiene la enfermedad–, les respondió. El también padre del menor les explicó que, aunque la enfermedad no tiene cura, su hijo logró salir del estado crítico en el que estaba en 2019, cuando no caminaba, no hablaba y sufría hasta 10 ataques diarios. Ahora incluso puede hacer algo de actividad física y está comenzando a hablar.

Y aunque el ensayo clínico que utilizó Liam ya no está disponible, les contó que estaban trabajando con centros de investigación en Italia. Además, les recomendó a un médico en Brasil, a quien describió como “the king of the kings” –el mejor de los mejores–, que estaba utilizando suplementos enzimáticos y había logrado la recuperación de dos niños con polio.

Así llegaron al doctor Roberto Hirsch, uno de los pocos especialistas en el mundo con experiencia en la enfermedad genética PolG que padece Pedrito.

Y así, en cuestión de días organizaron todo y este jueves viajaron a Sao Paulo, Brasil, donde Pedrito será tratado en el hospital Albert Einstein.

“No sabemos cuánto tiempo vamos a estar allá ni cómo va a responder Pedrito, pero está con estos dolores neurológicos y musculares. Afortunadamente tenemos esta opción. Los recursos no sé de dónde los vamos a sacar, pero los vamos a obtener de alguna manera. Ha sido todo tan acelerado y contra el tiempo que no hemos logrado ni siquiera configurar una campaña como corresponde”, detalla Felipe.

A pesar de las dificultades, Felipe mantiene la esperanza de que, al menos, esta opción en Brasil les dé un respiro: “Estamos desesperados porque es nuestro único hijo y tiene este nivel de deterioro, con este diagnóstico tan calamitoso y con dolores tan fuertes, pero con la esperanza de que en Brasil, al menos gente que entiende la enfermedad, va a poder sacarlo o recuperarlo de alguna manera, o darle cierto nivel de estabilidad, que pueda recuperar algo de su vida y que de aquí a un par de años exista algún tratamiento”.