Descubren que el ser humano tiene entre 100 y 200 mutaciones en su ADN

Un grupo de 16 científicos de China y Reino Unido han descubierto que cada ser humano tiene de 100 a 200 mutaciones acumuladas en su ADN, la mayoría de las cuales no tienen efectos evidentes.

Estos son los resultados de la primera investigación directa del patrón genérico de mutación en ADN humano a nivel individual, cuyos resultados publica la revista "Current Biology".

El estudio demuestra que la mayoría de estas mutaciones son inofensivas y no tienen efectos aparentes en la salud o en el aspecto físico.

Pero conocer cuáles son y cómo se producen puede resultar muy útil ya que "las mutaciones nuevas causan todo tipo de enfermedades genéticas", según explicó el coordinador del estudio, miembro del "Wellcome Trust Sanger Institute", Chris TylerSmith.

INVESTIGACION
Para llegar a estas conclusiones los científicos reclutaron a una familia china que había vivido en el mismo pueblo durante siglos. El equipo analizó a dos familiares de sexo masculino separados por 13 generaciones con un antepasado común que vivió hace 200 años.

Y para averiguar la secuencia de mutación examinaron el cromosoma 'Y' de ambos varones, ya que éste pasa intacto de padres a hijos, salvo en casos raros en los que se produce una mutación.

A pesar de las muchas generaciones que los separaban, el ADN era prácticamente idéntico salvo por 12 alteraciones, de las que sólo cuatro eran mutaciones que ocurrieron de manera natural.

"Esas cuatro mutaciones nos proporcionaron el patrón exacto de mutación, uno en cada 30 millones de nucleótidos en cada generación, que es lo que nos esperábamos", explicó el coordinador del estudio, miembro del "Wellcome Trust Sanger Institute", Chris TylerSmith.

En 1935, uno de los fundadores de la genética moderna, J.B. Haldane estudió a hombres que padecían hemofilia en Londres y estimó que había una incidencia de uno en 50,000 de causar hemofilia en el gen afectado, lo que marcaría un patrón de mutación de uno en cada 25 millones de nucleótidos aproximadamente.

Ocasionalmente se dan mutaciones en cada individuo, pero ahora, gracias a los avances tecnológicos, es posible averiguar exactamente con qué regularidad se producen.

"La cantidad de data generada hubiera sido inimaginable hace sólo unos años", explicó uno de los líderes del proyecto, miembro de el "Wellcome Trust Institute", el doctor Yali Xue.