Identifican tres nuevos genes relacionados con el Alzheimer

"Desde el punto de vista genético es un gran avance", comenta el neurólogo de la Universidad de Chile Patricio Fuentes, mientras lee en la revista Nature Genetics la investigación y da crédito a quienes allí aparecen como responsables. Es que desde 1993, cuando se probó que la variable del gen APOE4 incrementaba el riesgo de desarrollar la enfermedad, no se daba un paso de esta envergadura. Esta vez, los protagonistas son tres genes.

Dos de los genes -clusterina o CLU y PICALM- fueron identificados por un equipo británico y el tercero -CR1-, por científicos franceses. Del CLU ya se conocía su propiedad protectora del cerebro y, al igual que el APOE, ayuda a eliminar amiloides, proteínas cuya acumulación es destructiva. Según esta investigación, el gen también ayuda a reducir las inflamaciones dañinas en el cerebro causadas por una excesiva respuesta del sistema inmunológico, función que comparte con el CR1. PICALM juega en la sinapsis, las conexiones entre las neuronas.

"Hasta el 75% de posibilidades de desarrollar Alzheimer corresponde al factor genético, pero menos del 5% de las personas tiene la enfermedad por la vía hereditaria", dice Fuentes. El neurólogo explica que este avance permitiría, por ejemplo, mejorar las conductas de riesgo en quienes aún no presentan el mal. "El Alzheimer depende de factores ambientales y si sabes que tienes una predisposición genética, puedes corregir esos factores para así evitar la enfermedad".

LOS ESTUDIOS
El primer estudio fue encabezado por científicos franceses. En la primera etapa, investigadores del Instituto Pasteur de Lille rastrearon más de medio millón de variantes genéticas en más de tres mil afectados de Alzheimer y en un número similar de personas sin síntomas de la enfermedad. La comparación de ambos grupos llevó a la identificación de dos genes alterados únicamente en las personas enfermas: CLU y CR1. La segunda fase consistió en comparar estos resultados en el ADN de casi cuatro mil pacientes y en más de 3.200 individuos sanos procedentes de distintos países: España, Bélgica, Italia y Finlandia. Este análisis confirmó los resultados anteriores.

El estudio inglés fue dirigido por Julie Williams, de la Universidad de Cardiff, en Gales, y consiguió identificar con el mismo procedimiento la presencia de variantes de los genes CLU y PICALM en más de 16 mil personas. Se trata del estudio más grande realizado hasta ahora y que los investigadores  incluso planean ampliar a  un universo de 60 mil personas.

"Si fuéramos capaces de eliminar los efectos perjudiciales de estos genes mediante tratamientos específicos, podríamos reducir en un 20% la cifra de personas que desarrollan la enfermedad", concluyó la investigadora Julie Williams.

OTRAS ALTERNATIVAS
El Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo que se manifiesta en un deterioro de las capacidades cognitivas. No tiene un tratamiento eficaz y el escenario no es muy auspicioso. El neurólogo Patricio Fuentes viene llegando de un congreso mundial de psicogeriatría en Canadá y cuenta que existe preocupación por los resultados de las nuevas drogas que se están probando en diferentes fases clínicas. "Los resultados han sido bastante pobres y se supone que son medicamentos de última generación".

La comunidad científica busca crear una cultura de cuidado del cerebro. "Es prudente y razonable preocuparse de las personas que no tienen la enfermedad, que presentan factores de riesgo aun cuando no tengan síntomas, porque pueden implementarse medidas preventivas para retrasar la enfermedad o, por qué no, evitarla".