Nueva terapia génica cura a pacientes ciegos de nacimiento

Había pasado un año desde que se le aplicó el tratamiento, cuando la mujer miró el trablero del auto de sus padres y se dio cuenta que podía leer la hora en un reloj digital. Los análisis porteriores indicaron que, aunque no había mejorado la sensibilidad visual, sí podía enfocar las imágenes con una región de la retina. Precisamente, se trataba de la parte de la retina que fue intervenida con una terapia génica y se había vuelto más sensible a la luz.

La mujer, de 25 años, es una de los tres pacientes tratados con esta terapia desarrollada por las universidades de Pensilvania y Florida, y respaldada por el National Eye Institute, de Washington. Se trata de personas "legalmente" ciegas de nacimiento: padecían de amaurosis congénita de Leber, una patología común entre los pequeños que impide que la retina absorba la luz y que, si la persona no nace ciega, la deja completamente incapacitada visualmenmte antes de los 30 años. Se origina por un daño en el gen RPE65 y el procedimiento aplicado consiste en inyectar copias sanas de ese mismo gen.

El tratamiento no entrega una visión perfecta, pero sí aumenta en mil veces lo que los pacientes pueden ver en el día. "No es una visión normal, como la que tiene uno, pero les permite ser autovalentes", explica Olga Acuña, oftalmóloga pediátrica de Clínica UC San Carlos de Apoquindo. Un dato: sólo semanas después de que les fueran inyectadas las copias sanas del gen, los tres jóvenes experimentaron una mejoría visual que les permitió percibir luces muy sutiles, lo que no podían hacer antes de aplicárseles la terapia. Tan bueno como eso es que, luego de un año desde la intervención, los pacientes no sufrieron rechazo y conservaron la mejoría visual.

No es todo. Los investigadores dijeron que estos resultados muestran que el cerebro es capaz de encontrar nuevos caminos para procesar la información óptica, combinar dos centros de visión en lugar de uno y utilizarlos por separado dependiendo de la luminosidad del objeto. "El desarrollo visual se produce en etapas precoces porque los circuitos a nivel neuronal se estimulan rápidamente. Cualquier terapia es conveniente hacerla en esa etapa", dice Acuña.

Paul Sieving, director del National Eye Institute, comentó que resultados representan uno de los primeros pasos hacia el uso clínico de terapia génica para una forma hereditaria de la ceguera. Al respecto, el doctor Artur Cideciyan -de la U. de Pensilvania- dijo que la terapia génica "parece ser segura. Somos optimistas, pero necesitamos estudios adicionales para corroborar su efectividad".