Síndrome de Pitt Hopkins, deformidad de Madelung o síndrome de Behcet son sólo algunas de las enfermedades raras y poco frecuentes que según diversos informes en Chile afectan a 1,5 millones de personas. Son las denominadas “enfermedades huérfanas”.

“Se llaman huérfanas porque son como pequeñas islas, sin madre ni padre”, explica Jessica Cubillos, cofundadora y vicepresidenta de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes de Chile, donde reseñan que estas afectan a una de cada 2.000 personas y que a nivel mundial hay 8.000 tipos distintos, con 2.000 de ellas presentes en el país.

El Ministerio de Salud no cuenta con un catastro oficial, pero el jefe de la División de Prevención y Control de Enfermedades de la cartera, Fernando González, señala a La Tercera que recientemente crearon una Oficina de Condiciones Crónicas Complejas “que coordinará el abordaje sanitario de las enfermedades consideradas poco frecuentes, entre otras patologías”.

Según el Minsal, actualmente hay 25 enfermedades de esta categoría cubiertas por el marco legislativo, 19 por la Ley Ricarte Soto y seis por las Garantías Explícitas en Salud. Sin embargo, para el presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras, Alejandro Andrade, “la ley no es oportuna, ya que los fondos son finitos y se tiene que postular una tecnología para que esta sea aprobada. En el caso de los recursos de protección los fallos conllevan tiempo y no todos los pacientes pueden esperar”.

Esta última es, de hecho, sólo una de las dificultades de quienes conviven con una de estas enfermedades y que aquí relatan.

La Javi (12) nació sana, pero a los cinco meses dejó de moverse. Me sentía culpable porque me decían que estaba sana y que era por falta de estimulación en casa.

Fueron ocho años de incertidumbre, de innumerables exámenes y de crisis, hasta que finalmente el 2019 la diagnosticaron con el síndrome de Pitt Hopkins. Fue el primer caso en Chile.

Este síndrome genera un retraso global severo, tanto del desarrollo motor como cognitivo. Hoy mi hija tiene 12 años y mide un metro cincuenta, pero mentalmente tiene 6 meses. Por eso empecé la fundación de Pitt Hopkins de Chile, ya somos 10 familias. Las redes sociales nos sirvieron para encontrarnos en este mar donde Pitt Hopkins es una isla pequeña.

Es una enfermedad de alto costo debido a la alimentación especial, medicamentos, controles y traslados. Se necesitan muchos especialistas. Mensualmente gasto un millón en mi hija, que financio con rifas, completadas y cosas así. No existe ayuda del gobierno.

Sólo uno de los seis medicamentos fijos está cubierto por el Cesfam. No nos considera ni la Ley Ricarte Soto ni el GES. Estamos abandonados.

Me preocupa qué va a pasar con mi hija el día en que yo no esté. Me gustaría ir a esos programas de salud mental, pero no puedo asistir porque ¿quién me cuida a la niña?

Cony tenía una esperanza de vida de 12 años, pero ahora está casi batiendo récords con sus 23 años de lucha. A sus seis meses ya había estado dos veces cerca de la muerte.

Nosotros vivíamos en Linares, donde le hacían diagnósticos erróneos. Nos mandaron a Santiago, el único lugar donde hacían el test de sudor. Cuando llegaron los resultados, el doctor nos dijo que tenía fibrosis quística. Le preguntamos qué era y no supo responder.

En 2002 presentamos el primer recurso de protección, ahí fue cuando el Estado le negó el derecho a la vida. El problema fue que, si nos daban los recursos a nosotros, tendrían que hacerlo con todos. Se hubieran salvado 400 niños. Al tiempo después nos fuimos a vivir a Italia para hacer el tratamiento unos años, pero volvimos a Chile.

No hay muchos doctores que sepan bien sobre la enfermedad, a los 7 años la iban a operar de apendicitis, cuando sólo necesitaba un lavado de estómago. Es más peligroso internarla que tenerla en casa, porque a veces le quitan o cambian su tratamiento sin avisar.

Hace un mes presentamos otro recurso de protección para tener el fármaco Trikafta, que tiene un costo de casi 290 millones anuales. Nos dijeron que no está inscrito en el Instituto Nacional de Salud, pero sabemos que tiene la aprobación en el mundo. Dos amigas virtuales con la misma condición de mi hija fallecieron y mi Cony no se quiere morir.

La deformidad que tiene mi hijo Sebastián (24) es notoria, tiene los brazos arqueados. A los 14 años empezó con dolor y desde ahí sólo aumentó. Lo llevé a varios doctores, me derivaban entre ellos. Uno me dijo ‘yo nací con el pelo parado y su hijo con el brazo doblado, es así'.

Ahí empecé a buscar en Google, me amanecía leyendo artículos extranjeros, pero lo encontré altiro: Sebastián tenía la deformidad de Madelung.

Les dije a los doctores y confirmaron el diagnóstico. Mi hijo tenía 17 años. Ahí quedó en lista de espera para una operación, pero el tiempo pasa y su brazo se agrava.

Pasan los años y los médicos no han hecho nada. Por suerte estamos en Fonasa B, así que sólo pagamos los remedios para el dolor, la muñequera y los guateros de semilla.

Además, en 2019 mi hija Montserrat (12) tuvo un accidente, le hicieron una radiografía en el brazo y el técnico llamó al doctor porque había algo raro. Me asusté, fui a ver la imagen y lo reconocí enseguida. ‘Eso es Madelung’, les dije.

Hasta ahora no he conocido a nadie más que tenga esta deformidad genética. Me preocupan sus futuros. Montserrat es chiquita y los niños son crueles. No quiero que los discriminen ni que sientan dolor.

Lo que más quiere mi hija Sofía (15) es ser normal. Me dijeron que iba a tener problemas cognitivos, pero gracias a Dios va en segundo medio sin ningún problema. Tiene excelentes notas a pesar de que falta la mitad del año por las crisis por su síndrome de Behcet. Le gusta mucho estudiar y leer, pero no sabe si le va a servir.

En cada avance de su enfermedad le van quitando cosas. Por ejemplo, a ella le gusta mucho la danza, pero por el rebote y su artritis ni siquiera puede correr en el colegio.

Sus crisis partieron a los ocho meses. Con el tiempo le brotaron ampollas en la boca, en su garganta y otros problemas. La enfermedad es una condición inmunológica en la que su cuerpo la ataca y al mismo tiempo la recupera, va y viene. Pasó por muchísimos exámenes y recién hace cuatro años tuvo un diagnóstico.

Y cada caso es muy diferente al otro, lo único en común son las aftas en la boca. Los doctores no saben mucho de esta enfermedad, de repente íbamos al SAPU por fiebre y las enfermeras avisaban que tenía Behcet y se acercaban los médicos a preguntar impresionados, como si sólo lo conocieran en los libros.

Por la piel delicada de Sofía decidimos junto a sus dos hermanos irnos de Santiago al sur en búsqueda de un cambio de aire y de gente. Su papá se quedó. Sofi hizo muchos amigos, lo que ayuda a su salud, ya que depende mucho de su estado anímico.

Lo que más le duele es no poder contar con la seguridad del sueño futuro.