Nueva técnica permitirá evitar enfermedades genéticas transmitidas por la madre

Enfermedades que eran transmitidas por la madre a todos sus hijos y que dejaban de manifestarse cuando los varones tenían descendencia, pero que se mantenían en el caso de las hijas, alertó al mundo científico de que había un elemento propio de la herencia genética femenina que predisponía a esa situación.

Hoy se sabe que ese factor está presente en el ADN mitocondrial (ADNmt). Se trata de unos pocos genes que están fuera del núcleo celular, en el citoplasma, en una estructura pequeña, pero vital, llamada mitocondria. Es una especie de pila que produce la energía para que la célula se mantenga viva.

Ahora, un estudio de la U. de la Ciencia y la Salud en Oregon, EE.UU., comprobó que es factible reemplazar en forma efectiva este ADNmt cuando es defectuoso por uno sano. Así se evita la transmisión de varias enfermedades genéticas desde la madre a los hijos.

ETAPA INICIAL
La unidad básica del organismo es la célula, constituida por un núcleo, que contiene el 99,9% del material genético y el citoplasma que la rodea. En este último se encuentra un 0,1% del ADN, encerrado en las mitocondrias que producen la energía y causan la muerte de la célula. Por el hecho de estar en el motor celular, estos genes están más expuestos a mutar, por los desechos tóxicos que produce su combustión.

Cuando el óvulo es fecundado por el espermio, se mantienen los núcleos de ambos, pero sólo se conserva el ADNmt del óvulo materno. El del espermio no penetra al óvulo, queda afuera y se pierde.

Muchas veces, la madre puede ser sana, pero presenta fallas en la información contenida en el ADNmt, lo que traspasa a los hijos dando lugar a enfermedades como la ceguera de Leber, diabetes, cardiomiopatías, que causan muerte súbita, y otra serie de enfermedades que afectan a órganos como el hígado y los riñones.

En el experimento, publicado en la revista científica Nature, se buscaba comprobar que es posible evitar esas enfermedades, dejando fuera de juego al ADNmt, que en este caso era de óvulos de macacos rhesus. Para ello, los expertos utilizaron el óvulo de una hembra de este primate que simularon presentaba un ADNmt mutado, el cual pintaron. A este le extrajeron su núcleo, el que fue luego colocado en otro óvulo al que también se le quitó su núcleo, pero que tenía su ADNmt sano.

Esto permitió la reconstrucción de varios ovocitos normales, que luego fueron fecundados in vitro con espermios, para después ser colocados en el útero de la hembra. Producto del procedimiento, nacieron tres ejemplares sanos.

EVITAR ENFERMEDADES
Este experimento confirmó que el genoma mitocondrial puede ser reemplazado en forma eficiente en ovocitos que aún no están maduros.

Silvia Castillo Tauscher, jefa de genética del Hospital Clínico de la U. de Chile, sostiene que se trata de un procedimiento novedoso, que al ser realizado en primates lo acerca a los humanos en cuanto a efectividad. Además, conserva toda la información genética de ambos progenitores.

Gracias a esta investigación, si una mujer padece una enfermedad causada por defectos en el ADNmt, ella podría transmitir sólo el ADN sano del núcleo, excluyendo al mitocondrial defectuoso.

Esto permitiría a futuro evitar enfermedades relacionadas con mutaciones degenerativas neuronales o alteraciones en la visión, patologías que se pueden presentar en una de cada tres mil personas, explica Castillo.

"Además, en el terreno de la ética, no implica transgredir códigos, ya que constituye la maquinaria celular, pero no la sustancia genética propia contenida en el núcleo", aclara la experta de la Universidad de Chile.

EL CASO DE FELIPE CRUZAT
Para Carlos Valenzuela, genetista de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, esta es una es una práctica de terapia génica que se estaba esperando sucediera en cualquier momento. 

"La novedad es que técnicamente se ha conseguido. Ahora la expectativa que abre para toda la terapia génica del ADN mitocondrial en humanos es apasionante y esperanzadora. Hay que pensar por ejemplo, en el caso de Felipe Cruzat que tenía una patología mitocondrial que afectaba su corazón y con una terapia así no habría tenido necesidad de trasplante", indica Valenzuela.